A displasia espondiloepimetafisária (SEMD, do inglês spondyloepimetaphyseal dysplasia) constitui um grupo heterogéneo e extremamente raro de displasias esqueléticas genéticas que afetam gravemente o desenvolvimento do sistema ósseo humano. Esta patologia complexa caracteriza-se por anomalias concomitantes na coluna vertebral (espôndilo), nas epífises (as extremidades arredondadas dos ossos longos) e nas metáfises (as zonas de crescimento situadas entre a diáfise e a epífise). Manifestando-se geralmente à nascença ou durante a primeira infância, o quadro clínico típico inclui o nanismo desproporcionado, caracterizado por um tronco e membros significativamente encurtados em contraste com uma estrutura cefálica de dimensões normais. Entre as complicações mais severas encontram-se a cifoescoliose progressiva, a platispondilia (achatamento das vértebras), deformidades articulares proeminentes como o genu valgum ou genu varum, e a hipoplasia da apófise odontoide, uma condição crítica que gera instabilidade atlantoaxial e acarreta um risco elevado de compressão da medula espinhal e danos neurológicos permanentes. Do ponto de vista etiológico, a SEMD subdivide-se em mais de vinte subtipos distintos — sendo os tipos Strudwick e Kozlowski os mais extensamente documentados na literatura médica —, maioritariamente desencadeados por mutações genéticas em genes como o COL2A1, que comprometem a síntese do colagénio do tipo II e de outras glicoproteínas estruturais essenciais para a integridade da cartilagem hialina. O padrão de hereditariedade pode ser autossómico dominante ou autossómico recessivo, ocorrendo frequentemente por mutações de novo. Uma vez que não existe uma terapêutica curativa, o diagnóstico definitivo assenta na correlação de achados radiológicos com testes genéticos moleculares, exigindo uma abordagem clínica estritamente multidisciplinar e sintomática que envolve intervenções cirúrgicas ortopédicas para estabilização espinhal, fisioterapia contínua para preservação da mobilidade articular e vigilância oftalmológica e respiratória regular.
Categoria:Doenças genéticas Categoria:Doenças raras