miniaturadeimagen| Representación de los factores ambientales que componen el exposoma. Por ejemplo, empezando en el centro y en el sentido de las agujas del reloj, la persona puede estar expuesta a la fruta (comiéndola), al vino, al tabaco, etc.
El exposoma es un concepto reciente que se utiliza para describir las exposiciones ambientales a las que está sometido un individuo a lo largo de su vida, y cómo estas exposiciones afectan a su biología y su salud. Comprende factores tanto externos como internos, incluidos factores químicos, físicos, biológicos, sociales y psicológicos que pueden influir en la salud humana. En 2023, el Consorcio Exposómico de Banbury definió consensuadamente el exposoma como: «una compilación integrada de todas las influencias físicas, químicas, biológicas y (psico)sociales que 'impactan en la biología'. El campo de la exposómica examina, por lo tanto, los efectos integrales y acumulativos de estos factores mediante la integración de datos de metodologías interdisciplinarias y flujos de datos para impulsar el descubrimiento».
El estudio del exposoma se ha convertido en una herramienta útil para comprender la interacción entre la genética y los factores ambientales en el desarrollo de enfermedades, con especial atención a las afecciones crónicas. En el ADN de una persona puede estar la predisposición a una determinada enfermedad, pero que solo aparece si se expone a ciertos factores ambientales (por ejemplo un peso excesivo).
El concepto se ha aplicado ampliamente en campos como la epidemiología, la toxicología y la salud pública, entre otros, y ha dado lugar a avances significativos en la comprensión de la etiología y la prevención de enfermedades.
Al considerar el efecto acumulativo de múltiples exposiciones (no solo de exposiciones a un mismo factor, por ejemplo el sol para el cáncer de piel, sino de diferentes exposiciones a distintos factores), proporciona un enfoque holístico para el estudio de las interacciones gen-ambiente, lo que permite una evaluación más precisa del riesgo de enfermedad y la identificación de posibles estrategias de intervención.
La exposición a factores ambientales puede tener un impacto notable en la salud de una persona. Por ejemplo la exposición a la contaminación atmosférica se ha relacionado con un mayor riesgo de enfermedades respiratorias, enfermedades cardíacas e incluso muerte prematura. De igual modo, la exposición a ciertas sustancias químicas en productos de consumo se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer y otros problemas de salud.
Además de los factores externos, el exposoma interno también puede influir en la salud de un individuo. Por ejemplo, la genética puede desempeñar un papel en cómo el cuerpo de un individuo procesa y responde a las exposiciones ambientales, mientras que el microbioma intestinal puede afectar al sistema inmunológico y a la salud general de un individuo. A medida que la comprensión del exposoma siga evolucionando, es probable que se obtengan nuevos conocimientos sobre la compleja interacción entre el entorno de las personas y su salud.
Historia El término "exposoma" (exposome) fue acuñado en 2005 por el Dr. Christopher Wild, entonces director de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC), en un artículo fundamental publicado en Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. El concepto de Wild se propuso inicialmente para complementar el genoma humano, ya que reconoció las limitaciones de la investigación genética para explicar la etiología de las enfermedades crónicas. Solo con el genoma no se puede explicar por qué, en parejas de personas con genoma prácticamente igual —gemelos idénticos— un miembro de la pareja desarrolla la enfermedad y el otro no. Al proponer un enfoque sistemático para medir las exposiciones ambientales, el exposoma pretendía llenar esta laguna de conocimiento.
Desde su acuñación se han propuesto varias definiciones del concepto, pero la mayoría resalta 3 componentes principales: el exposoma externo, el exposoma interno y la respuesta biológica. El exposoma externo incluye factores externos generales, como la contaminación del aire, la dieta y los factores socioeconómicos, así como factores externos específicos como los productos químicos y la radiación. El exposoma interno comprende factores endógenos, como hormonas, inflamación, estrés oxidativo y microbiota intestinal. Finalmente, la respuesta biológica se refiere a las interacciones complejas entre los factores del exposoma externo e interno y su influencia en la fisiología y la salud de un individuo.
Importancia El campo de la investigación del exposoma es relativamente nuevo, evoluciona rápidamente, y aún está siendo desarrollado y perfeccionado por investigadores en una variedad de campos, incluidos la epidemiología, la salud ambiental y la genómica. Comprender el exposoma es importante porque puede ayudar a los investigadores a identificar los factores ambientales que contribuyen a las enfermedades y a desarrollar estrategias de prevención y tratamiento.
Este concepto plantea varios retos para los investigadores. Uno de los principales es la complejidad y diversidad de las exposiciones que experimentan las personas a lo largo de su vida. Hay miles de sustancias químicas en el medio ambiente, y las personas están expuestas a diferentes combinaciones de sustancias químicas dependiendo de su ubicación, ocupación y estilo de vida. Y no solo las sustancias químicas del ambiente influyen en la salud, sino también muchos otros factores, como la exposición al sol, la nutrición, la calidad del sueño, el estado psicológico, etc. Además, faltan métodos estandarizados para medir estas exposiciones. Los enfoques tradicionales para medir las exposiciones ambientales se han basado en evaluaciones de exposición individuales, que a menudo son costosas y requieren mucho tiempo. Para abordar este desafío, se están desarrollando nuevas tecnologías, como métodos de alto rendimiento para medir exposiciones múltiples simultáneamente y exposómica espacial (mapas que muestran el nivel de exposición a ciertos factores para las personas que viven en una determinada zona geográfica, por ejemplo un mapa de exposición al radón, un gas radioactivo que causa cáncer de pulmón).
Comprender el exposoma tiene implicaciones significativas para la salud pública y para el desarrollo de mejores estrategias para la prevención y el tratamiento de enfermedades. Por ejemplo, si una investigación muestra que la exposición a un determinado producto químico está relacionada con un mayor riesgo de cáncer, los responsables políticos pueden tomar medidas para regularlo o prohibirlo.
Además de ayudar a las políticas de salud pública, el estudio del exposoma también puede ayudar a las personas a tomar decisiones más informadas sobre su propia salud. Al comprender los factores ambientales que contribuyen a las enfermedades, las personas pueden tomar medidas para reducir su exposición a sustancias nocivas y mejorar su salud en general.
El concepto de exposoma es muy prometedor para avanzar en la comprensión de la compleja interacción entre las exposiciones ambientales y la salud humana. A medida que los investigadores continúan perfeccionando los métodos de evaluación de la exposición, identificando nuevos biomarcadores y desarrollando sofisticados enfoques computacionales, el marco del exposoma va a cambiar los campos de la epidemiología, la toxicología y la salud pública.
Iniciativas mundiales Existen diversas iniciativas de investigación destinadas a comprender mejor el exposoma.
En Estados Unidos, NEXUS (acrónimo en inglés de Centro de Coordinación de la Red para la Exposómica en Estados Unidos) fue establecida en 2024 por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos, junto con los centros de los NIH para la investigación en curso sobre el exposoma humano. NEXUS es un centro coordinador de las investigaciones que analizan cómo el entorno influye en la salud humana.
El Centro Coordinador Pasarela del Exposoma (GECC por sus siglas en inglés) es otra iniciativa norteamericana para promover la investigación sobre el exposoma de la enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas, a lo largo de la vida de las personas que terminan sufriéndolas. El GECC está financiado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento (NIA por sus siglas en inglés).
El Instituto de Investigación Exposómica del Hospital Monte Sinaí organiza una serie internacional de simposios centrados en la exposómica, el envejecimiento y la enfermedad de Alzheimer a lo largo de la vida de las personas. Estos simposios son financiados por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento para promover la investigación internacional en investigación exposómica de las demencias y abordar el papel del ambiente en los procesos de envejecimiento que se dan en todo el mundo.
La Infraestructura Europea para el Exposoma Humano (EIRENE) es un esfuerzo de colaboración que consta de 17 Nodos Nacionales que representan a alrededor de 50 instituciones con experiencia complementaria. EIRENE pretende llenar el vacío existente en el panorama europeo y ser pionera en las infraestructuras de la UE centradas en el exposoma humano. El consorcio cuenta con una red geográficamente equilibrada que abarca el norte (Finlandia, Islandia, Noruega, Suecia), el oeste (Bélgica, Francia, Alemania, Países Bajos, Reino Unido), el sur (Grecia, Italia, Eslovenia, España) y Europa central y oriental (Austria, República Checa, Eslovaquia), así como los Estados Unidos. El equipo de EIRENE RI está formado por científicos que lideran la investigación del exposoma a nivel internacional.
El Foro Moonshot para el Exposoma 2025, que reunió a diversos actores de la industria, la academia y el gobierno para trazar el futuro del exposoma humano (moonshot, literalmente disparo a la luna, se utiliza en inglés para describir tecnologías altamente innovadoras). Esta reunión dio lugar a la formación del Foro Global del Exposoma, una coalición emergente de organizaciones e individuos que trabajan para alcanzar los mismos objetivos: impulsar nuevas investigaciones, desarrollar capacidades y crear redes, y facilitar el apoyo institucional para un futuro donde la exposómica fundamente las decisiones.
En 2025 se celebró la conferencia Encuentro de la genómica y la exposómica: avanzando en la ciencia de genes x ambiente, que tuvo lugar en el Museo Mendel de Brno, República Checa, y fue codirigida por NEXUS y EIRENE. El objetivo de la reunión era elaborar un plan de acción para impulsar los estudios de interacción entre genes y ambiente, con el fin de comprender mejor las enfermedades humanas. La reunión congregó a 35 participantes a la vanguardia de la genómica y la exposómica, así como a aquellos cuyo trabajo abarca la investigación traslacional y clínica, el análisis de macrodatos y la inteligencia artificial, las ciencias de la población (como la demografía), la toxicología y las ciencias sociales, con el fin de profundizar la colaboración con la comunidad genética y los científicos europeos para abordar la necesidad crítica de fusionar métodos, técnicas y conocimientos especializados en exposómica y genómica, a fin de sentar las bases para estudios sistemáticos de interacción gen-ambiente.
Evaluación mejorada de la exposición y perfilado ómico [genómico, transcriptómico, proteómico...] para exposiciones ambientales de alta prioridad en Europa, un programa del Imperial College of Science, Technology and Medicine en el Reino Unido.
EXIMIOUS,una acción de investigación e innovación de 5 años financiada por el programa Horizonte 2020 de la Unión Europea, cuyo objetivo es introducir un nuevo enfoque para mapear los efectos inmunitarios inducidos por la exposición mediante la combinación de exposómica e inmunómica.