La ATPasa 4 transportadora de calcio de la membrana plasmática es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP2B4.
La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de ATPasas de transporte de iones primarios de tipo P caracterizadas por la formación de un intermedio de aspartil fosfato durante el ciclo de reacción. Estas enzimas eliminan iones de calcio bivalentes de las células eucariotas frente a gradientes de concentración muy grandes y desempeñan un papel fundamental en la homeostasis del calcio intracelular. Las isoformas de ATPasa de calcio de la membrana plasmática de los mamíferos están codificadas por al menos cuatro genes separados y la diversidad de estas enzimas aumenta aún más mediante el corte y empalme alternativo de las transcripciones. La expresión de diferentes isoformas y variantes de empalme se regula de una manera específica del desarrollo, del tejido y del tipo de célula, lo que sugiere que estas bombas están funcionalmente adaptadas a las necesidades fisiológicas de células y tejidos particulares. Este gen codifica la isoforma 4 de la ATPasa de calcio de la membrana plasmática. Se han identificado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas.
Interacciones Se ha demostrado que ATP2B4 interactúa con CASK.
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:ATP2B4 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ATP2B4 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ATP2B4 ATP2B4 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Genes del cromosoma 1