La subunidad V0 b de la ATPasa transportadora de H+ (subunidad proteolípida de 21 kDa de la ATPasa de protón tipo V) es una enzima que en los humanos está codificada por el gen ATP6V0B.
Este gen codifica un componente de la ATPasa vacuolar (V-ATPasa), una enzima multisubunitaria que media en la acidificación de los orgánulos intracelulares eucarióticos. La acidificación de los orgánulos dependiente de V-ATPasa es necesaria para procesos intracelulares como la clasificación de proteínas, la activación del zimógeno, la endocitosis mediada por receptores y la generación de gradientes de protones de vesículas sinápticas. La V-ATPasa está compuesta por un dominio V1 citosólico y un dominio V0 transmembrana. El dominio V1 consta de tres subunidades A y tres B, dos subunidades G y las subunidades C, D, E, F y H. El dominio V1 contiene el sitio catalítico de ATP. El dominio V0 consta de cinco subunidades diferentes: a, c, c', c '' y d.
Isoformas adicionales de muchas de las proteínas de las subunidades V1 y V0 están codificadas por múltiples genes o, alternativamente, variantes de transcripción empalmadas. Esta proteína codificada es parte del dominio V0 transmembrana y es la contraparte humana de la levadura VMA16. Para este gen se han encontrado dos variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes proteínas.
Referencias
Otras lecturas
Enlaces externos
En Genome:ATP6V0B En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ATP6V0B En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ATP6V0B
Categoría:Genes del cromosoma 1