La proteína theta de activación de la tirosina 3-monooxigenasa/triptófano 5-monooxigenasa, también denominada proteína theta 14-3-3 o YWHAQ, es una proteína codificada en humanos por el gen YWHAQ.
La proteína YWHAQ pertenece a la familia de proteínas 14-3-3 que median en la transducción de señales por la unión a proteínas que contengan fosfoserina. Esta familia de proteínas está altamente conservada y puede encontrarse tanto en plantas como en mamíferos. Esta proteína presenta un 99% de identidad con sus ortólogos de rata y ratón. Este gen está hiper-expresado en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. Contiene en su extremo UTR 5' una secuencia repetida en tándem que es polimórfica. Sin embargo, no existe correlación entre el número de repeticiones y la gravedad de la enfermedad.
Interacciones La proteína YWHAQ ha demostrado ser capaz de interaccionar con: MEF2D Proteína X asociada a Bcl-2 CRTC2 c-Raf Histona deacetilasa 5 NRIP1 Proteína quinasa Mζ UCP3 PFKFB2 Telomerasa transcriptasa inversa Promotor de muerte asociado a Bcl-2 Cbl Proteína quinasa D1 Significación clínica Existen 69 enfermedades descritas que coinciden con YWHAQ
Referencias
Enlaces externos
En Genome:YWHAQ En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:YWHAQ En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) YWHAQ YWHAQ En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Proteínas humanas