125px|thumb|right|Cromátida del cromosoma 4.
El cromosoma4 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. Tiene más de 190millones de pares de bases de longitud y representa entre el 6-6,5% del total del ADN en una célula humana.
Genes
La identificación de genes en cada cromosoma se realiza mediante la anotación funcional y estructural del ADN. Debido a la aplicación de diferentes métodos bioinformáticos de predicción de genes, existen variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma.
Número de genes Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS735 -- --26/10/2022HGNC74136167711/04/2025Ensembl7581 20975613/05/2024UniProt770 -- --05/02/2025NCBI76498983323/08/2024
Brazo corto (p) DRD5: Receptor de dopamina D5, brazo «p», banda 15.1–15.3
Brazo largo (q)
Los siguientes genes se localizan en el cromosoma 4: ANK2: ankyrin 2 neuronal, 4q25-q26 112705622 a 113383736 CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1, scyb1 CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2, scyb2 CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3, scyb3 CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4, Platelet factor-4, PF-4, scyb4 CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5, scyb5 CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6, scyb6 CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7, PPBP, scyb7 CXCL8: chemokine (C-X-C motif) ligand 8, interleukin 8 (IL-8), scyb8 CXCL9: chemokine (C-X-C motif) ligand 9, scyb9 CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10, scyb10 CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11, scyb11 CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13, scyb13 EVC: Ellis van Creveld syndrome EVC2: Ellis van Creveld syndrome 2 (limbin) FGFR3: fibroblast factor de crecimiento receptor 3 (achondroplasia, thanatoforic dwarfism, bladder cancer) FGFRL1: fibroblast factor de crecimiento receptor-like 1 Complement Factor I: Complement Factor I HTT (Huntingtin): huntingtin protein (Huntington's disease) MTNR1A: Receptor de melatonina 1A, (4q35.2) : methylmalonic aciduria (deficiencia de cobalamin) cblA type PKD2: polycystic kidney disease 2 (autosomal dominante) QDPR: quinoid dihydropteridine reductase : synuclein, alpha (no A4 componente de amyloid precursor) UCHL1: ubiquitin carboxil-terminal esterase L1 (ubiquitin thiolesterase) WFS1: Wolfram síndrome 1 (wolframin) FGF2: Fibroblast factor de crecimiento 2 ([fibroblast básico factor de crecimiento]]) KDR: Kinase inserte receptor de dominio (Vascular endothelial factor de crecimiento receptor 2)
Enfermedades asociadas Las siguientes son algunas de las enfermedades relacionadas con genes localizados en el cromosoma 4 Acondroplasia Leucemia linfática crónica Síndrome de Ellis-van Creveld Fibrodisplasia osificante progresiva Hemofilia C Enfermedad de Huntington Síndrome de Wolfram Síndrome hemolítico urémico Enfermedad de Parkinson Querubismo
Referencias
Enlaces externos Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 4
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