La genómica cognitiva es el subcampo de la genómica relacionado con la función cognitiva, en el que se estudian los genes y las secuencias no codificantes del genoma de un organismo vinculados con la salud y la actividad del cerebro. Mediante la aplicación de la genómica comparativa, se comparan los genomas de múltiples especies con el fin de identificar diferencias genéticas y fenotípicas entre ellas. Entre las características fenotípicas observadas relacionadas con la función neurológica se incluyen el comportamiento, la personalidad, la neuroanatomía y la neuropatología. La teoría en la que se basa la genómica cognitiva integra elementos de la genética, la biología evolutiva, la biología molecular, la psicología cognitiva, la psicología del comportamiento y la neurofisiología.

La inteligencia es el rasgo de comportamiento más estudiado. En los seres humanos, aproximadamente el 70% de todos los genes que se expresan están ubicados en el cerebro. La variación genética representa el 40% de la variación fenotípica. Los enfoques de genómica cognitiva se han utilizado para estudiar la contribución de los factores genéticos a diversos trastornos mentales y neurodegenerativos, como el síndrome de Down, el trastorno depresivo mayor, el autismo y la enfermedad de Alzheimer.

Pruebas de genómica cognitiva Métodos

Evo-geno El método utilizado comúnmente para la investigación del genoma es la biología genómica evolutiva, o evo-geno, en la que se comparan los genomas de dos especies que comparten un ancestro común. Un ejemplo común de genómica evolutiva es la realización de pruebas de genómica cognitiva comparativa entre humanos y chimpancés que compartieron un ancestro hace 6 o 7 millones de años. Los patrones de expresión génica local y de empalme de genes son examinados para determinar la diferenciación genómica. Los análisis transcriptómicos comparativos realizados en cerebros de primates para medir los niveles de expresión genética han mostrado diferencias significativas entre los genomas humanos y de chimpancés. El método evo-geno también se uso para validar la teoría de que los seres humanos y los primates no humanos comparten niveles similares de expresión en genes relacionados con el metabolismo energético, lo que tiene implicaciones para el envejecimiento y las enfermedades neurodegenerativas.

Evo-devo El enfoque de la biología evolutiva del desarrollo (evo-devo) compara los patrones de desarrollo cognitivo y neuroanatómico entre diferentes especies. Estudios en cerebros de fetos humanos revelan que casi un tercio de los genes expresados se diferencian regionalmente, mucho más que en especies no humanas. Este hallazgo podría explicar las variaciones en el desarrollo cognitivo entre individuos. Los estudios neuroanatómicos de evo-devo han relacionado el orden cerebral superior con lalateralización cerebral que, si bien está presente en otras especies, está altamente ordenada en los humanos.

Evo-pheno y evo-patho El enfoque de la biología evolutiva del fenotipo (evo-feno en inglés) examina la expresión del fenotipo entre especies. El enfoque de la biología patológica evolutiva (evo-patho en inglés) investiga la tasa de enfermedades entre especies.

Genómica por imágenes

Selección de genes candidatos En genómica, un gen que se visualiza y analiza se denomina gen candidato. Los genes candidatos ideales para las pruebas genómicas comparativas son aquellos que contienen polimorfismos funcionales bien definidos con efectos conocidos sobre la función neuroanatómica y/o cognitiva. Sin embargo, basta con identificar genes que presenten polimorfismos de un solo nucleótido o variaciones en sus alelos que puedan afectar en los sistemas neuroanatómicos. Cuanto más débil es la conexión entre el gen y el fenotipo, más difícil será demostrar una relación casual mediante pruebas.

Control de los factores no genéticos Los factores no genéticos como la edad, las enfermedades, las lesiones o el abuso de sustancias pueden tener efectos significativos en la expresión genética y la variación fenotípica. La identificación y contribución de la variación genética a fenotipos específicos solo se puede realizar cuando otros factores contribuyentes potenciales se pueden comparar entre grupos de genotipos. En el caso de las neuroimágenes obtenidas durante la realización de tareas, como en la resonancia magnética funcional (fMRI), los grupos se emparejan según su nivel de rendimiento. Los factores no genéticos pueden tener un efecto particularmente importante en el desarrollo cognitivo. En caso del autismo, los factores no genéticos representan el 62% del riesgo de desarrollar la enfermedad.

Selección de tarea Con el fin de estudiar la relación entre el gen candidato y el fenotipo propuesto, se le pide al sujeto que realice una tarea que provoque la manifestación del fenotipo mientras se somete a algún tipo de neuroimagen. Muchas de las tareas conductuales utilizadas en estudios genómicos son versiones modificadas de pruebas conductuales y neuropsicológicas clásicas, diseñadas para investigar los sistemas neuronales fundamentales para determinadas conductas..

Referencias

Categoría:Cerebro Categoría:Genómica