Los macrosatélites son las repeticiones en tándem de ADN de tamaño más grande. Cada repetición de macrosatélite suele tener una longitud de varias kilobases y si sumamos el total de repeticiones de los macrosatélites en el ADN, a menudo, abarca cientos de kilobases.
Importancia clínica El macrosatélite con importancia clínica más conocido es el D4Z4. La disminución del número de repeticiones causa la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD). La causa por medio de la eucromatización del ADN local. Otros macrosatélites son RS447, NBL2 y DXZ4, aunque al RS447 también se lo conoce comúnmente como "megasatélite". +Repeticiones de macrosatélites Nombre Cromosoma Tamaño del total de repeticiónes (kbp) Número de repeticiónes Genes codificados ARN no codificante Relevancia clínica D4Z4 4, 10 3.3 1-150 DUX4 DBE-T Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), y síndrome ICF DXZ4 X 3 50-100 Ninguno Inactivación de X RS447 4 4.7 20-103 USP17 NBL2 13, 14, 15, 21 1.4 No determinado Ninguno TNBL Asociado a algunos tipos de cáncer y al síndrome ICF RNU2 17 6.1 5-82 Ninguno TAF11-Like 5 3.4 10-98 TAF11 Posiblemente esquizofrenia CT47 X 4.8 4-17 CT47
Véase también
Microsatélite Minisatélite ADN satélite
Referencias
Categoría:Genética Categoría:Secuencias repetitivas de ADN