miniaturadeimagen|300x300px|Modelo de la filogenia de Homo sapiens en los últimos 600.000 años (eje vertical). El eje horizontal representa la ubicación geográfica aproximada; el eje vertical, el tiempo en miles de años antes del presente.Basado en: Schlebusch et al., "Southern African ancient genomes estimate modern human divergence to 350,000 to 260,000 years ago", Science, 28 de septiembre de 2017, DOI: 10.1126/science.aao6266, Fig. 3 y Homo heidelbergensis se muestra como la población ancestral de la que divergen los neandertales, los denisovanos y H. sapiens. Tras la expansión de H. sapiens hace más de 200.000 años, se representa la posterior absorción de linajes de neandertales, denisovanos y otros homínidos arcaicos africanos no especificados en el linaje de H. sapiens. También se indican posibles eventos de mezcla genética que afectan a ciertas poblaciones modernas en África.

Existe una abrumadora evidencia genética, fósil y arqueológica de que se produjeron cruzamientos entre humanos arcaicos y humanos anatómicamente modernos durante el Paleolítico medio y el Paleolítico superior temprano. Estos cruzamientos ocurrieron en múltiples eventos independientes e involucraron a neandertales, denisovanos y, probablemente, a varios otros homínidos arcaicos aún no identificados.

En Eurasia, el mestizaje entre neandertales y denisovanos con humanos modernos se produjo en varias oleadas. Se estima que los principales eventos de introgresión en el linaje de los humanos modernos ocurrieron hace aproximadamente 47.000-65.000 años con los neandertales, y hace unos 44.000-54.000 años con los denisovanos.

El ADN de origen neandertal se ha identificado en los genomas de la mayoría, si no de todas, las poblaciones humanas contemporáneas, con variaciones notables según la región. Representa entre el 1% y el 4% de los genomas de las personas con ascendencia no africana, aunque las estimaciones varían. En poblaciones del África subsahariana, la proporción es mucho menor o inexistente, aunque investigaciones recientes sugieren que podría llegar hasta un 0,3% en algunos casos, posiblemente debido a migraciones de retorno desde Eurasia. La proporción de ADN neandertal es más alta en los asiáticos orientales, intermedia en los europeos y más baja en los asiáticos del sudeste. Algunos estudios encuentran también una proporción relativamente alta en melanesios y nativos americanos.

La ascendencia derivada de los denisovanos está, en gran medida, ausente en las poblaciones modernas de África y Eurasia occidental. Las tasas más altas, con diferencia, se encuentran en las poblaciones de Oceanía y algunas del sudeste asiático insular. Se estima que entre el 4% y el 6% del genoma de los melanesios modernos tiene origen denisovano. Sin embargo, la presencia de esta ascendencia es muy variable entre los diferentes grupos de negrito del sudeste asiático: mientras unos la poseen, otros, como los andamaneses, carecen de ella. Se han encontrado pequeñas trazas de ascendencia denisovana en el sur de Asia, pero mucho menores que en Oceanía.

En África, la evidencia genética apunta a múltiples eventos de mestizaje independientes con homínidos arcaicos aún no identificados, cuyos restos fósiles son escasos. La identidad de estos homínidos es, por ahora, desconocida.

Las narrativas simplistas de la evolución humana como una progresión lineal o un simple árbol ramificado han quedado obsoletas. La evidencia del ADN demuestra que la historia de nuestra especie es compleja e involucra una mezcla recurrente entre linajes sustancialmente divergentes. De hecho, la investigación genómica ha revelado que la hibridación entre diferentes grupos de homínidos fue la regla, y no la excepción, en nuestra evolución reciente. Se argumenta, además, que esta hibridación fue una fuerza impulsora esencial en el surgimiento y adaptación de los humanos modernos.

Neandertales

Genética

Proporción de mezcla El 7 de mayo de 2010, tras la secuenciación del genoma de tres neandertales de la cueva de Vindija (Croacia), se publicó un borrador de la secuencia del genoma neandertal. Los resultados revelaron que los neandertales compartían más alelos con las poblaciones euroasiáticas (franceses, han de China y papúes de Nueva Guinea) que con las poblaciones del África subsahariana (yoruba y san). Según los autores, este exceso de similitud genética se explica mejor por un flujo génico reciente desde los neandertales hacia los humanos modernos, ocurrido después de la migración de estos últimos fuera de África. Estimaron que la proporción de ascendencia neandertal en los genomas euroasiáticos era del 1% al 4%. Estudios posteriores han afinado esta cifra: se estimó entre el 1,5% y el 2,1% para poblaciones no africanas, y otros autores propusieron una tasa más alta, del 3,4% al 7,3% en Eurasia. En 2017, con la publicación de un genoma neandertal de alta cobertura, se revisó la estimación al 1.8–2.6% para los no africanos (excluyendo Oceanía).

Un estudio posterior (2020) sugirió que ciertas poblaciones africanas (las incluidas en el Proyecto 1000 Genomas) también presentan trazas de mezcla neandertal, que representaría unas 17 megabases, aproximadamente el 0,3% de su genoma. Según estos autores, dicha ascendencia no provendría de un contacto directo en África, sino de una migración de retorno ("back-migration") de pueblos euroasiáticos (que ya portaban ADN neandertal) hacia África, ocurrida hace unos 20.000 años. Sin embargo, esta conclusión ha sido cuestionada por otros genetistas, como David Reich.

Genoma introgresado Aproximadamente el 20% del genoma neandertal se ha identificado en forma de fragmentos introgresados en las poblaciones humanas modernas (analizando asiáticos orientales y europeos). Otras estimaciones elevan esta cifra hasta aproximadamente un tercio del genoma neandertal disperso en la humanidad actual.

Variación de la mezcla entre subpoblaciones Se ha observado que los asiáticos orientales poseen una proporción de ADN neandertal significativamente mayor que los europeos. Las primeras estimaciones hablaban de hasta un 20% más, pero estudios más recientes (2020) han revisado esta cifra a la baja, situándola en torno a un 8% más en asiáticos orientales en comparación con europeos. Esta revisión se debe, en parte, a que el uso de poblaciones africanas como referencia sin mezcla neandertal estaba enmascarando ciertas similitudes compartidas.

Las causas de esta diferencia aún se debaten. Podría deberse a eventos de mezcla adicionales en los ancestros de los asiáticos orientales tras su separación de los europeos, a una dilución posterior de la ascendencia neandertal en Europa debido a migraciones de poblaciones con baja o nula ascendencia, o a una presión selectiva diferencial (por ejemplo, una selección purificadora más intensa contra alelos neandertales en Europa). Los modelos más complejos, que incluyen múltiples pulsos de introgresión, parecen explicar mejor los datos que aquellos basados únicamente en la selección. Se observa una pequeña pero significativa variación en las tasas de mezcla neandertal dentro de las poblaciones europeas, pero no dentro de las asiáticas orientales. Prüfer y colaboradores (2017) confirmaron que los asiáticos orientales portan más ADN neandertal (2,3-2,6%) que los euroasiáticos occidentales (1,8-2,4%).

Un análisis genómico más amplio sugiere que la división principal en cuanto a la presencia de introgresión neandertal no es tanto entre África y Eurasia, sino entre el África subsahariana y el resto del mundo, incluyendo el norte de África. Las poblaciones del norte de África comparten un exceso de alelos con los neandertales similar al de los euroasiáticos, y esta señal es más fuerte en aquellas poblaciones con mayor componente autóctono norteafricano pre-neolítico (como los bereberes tunecinos). Esto sugiere que el contacto no se debió únicamente a migraciones recientes desde Oriente Próximo o Europa. También se han observado tasas bajas pero significativas de mezcla neandertal en los masái de África oriental, atribuibles probablemente a flujo génico reciente desde poblaciones no africanas.

Distancia a los linajes neandertales El análisis del genoma de alta calidad de una mujer neandertal de Denísova (Altái) reveló que el componente neandertal en los humanos modernos no africanos está más estrechamente relacionado con el neandertal de Mezmaiskaya (Cáucaso) que con el de Altái o los de Vindija (Croacia). Sin embargo, la secuenciación de alta cobertura de un neandertal de Vindija mostró que los neandertales de esta cueva y los de Mezmaiskaya no diferían en su grado de parentesco con los humanos modernos, y ambos estaban más relacionados con la fuente de la introgresión que el neandertal de Altái. Esto sugiere que la mayor parte de la mezcla provino de una población neandertal que se separó de los linajes que dieron lugar a los neandertales de Vindija y Mezmaiskaya antes de que estos dos divergieran entre sí.

El estudio del cromosoma 21 de neandertales de Altái, El Sidrón (España) y Vindija mostró que solo los de El Sidrón y Vindija presentan tasas significativas de flujo génico hacia los humanos modernos. Por el contrario, solo el neandertal de Altái muestra evidencia de flujo génico (0,1-2,1%) desde humanos modernos antiguos. Esto sugiere que el flujo de genes desde humanos modernos hacia neandertales ocurrió principalmente después de la separación de la línea de Altái de las otras, hace unos 110.000 años, y que la fuente de este flujo fue una población de Homo sapiens muy temprana, anterior a la migración que dio origen a los no africanos actuales.

ADN mitocondrial y cromosoma Y No se ha encontrado evidencia de ADN mitocondrial neandertal en los humanos modernos. Esto, junto con el análisis del cromosoma Y, sugiere que los cruzamientos exitosos que dejaron huella en nuestro genoma ocurrieron predominantemente entre varones neandertales y mujeres humanas modernas. Un estudio de 2016 propuso que el cromosoma Y neandertal fue reemplazado por completo por el de los sapiens, lo que implica que también hubo apareamientos de varones sapiens con mujeres neandertales, aunque sin dejar rastro del cromosoma Y arcaico en la actualidad.

Un modelo de 2012 sugería que una tasa de mestizaje muy baja (del orden de un par de individuos cada 77 generaciones) podría explicar tanto la presencia de ADN nuclear neandertal como la ausencia de su ADN mitocondrial, ya que la probabilidad de que el linaje mitocondrial neandertal perviviera sería solo del 7%.

En 2026, un estudio publicado en la revista Science confirmó, mediante un análisis genómico comparativo, que el mestizaje fue predominantemente entre varones neandertales y mujeres sapiens. El estudio detectó un exceso de ADN humano moderno en los cromosomas X de los neandertales y una escasez de ADN neandertal en el cromosoma X de los sapiens modernos. Este sesgo podría reflejar diferencias culturales o sociales, aunque no es posible determinar si los encuentros fueron consensuados o forzados.

Regiones genómicas con contribución reducida Existen grandes regiones del genoma humano moderno donde la contribución neandertal es notablemente baja, formando verdaderos "desiertos" de ascendencia arcaica. Esto es particularmente pronunciado en el cromosoma X (con una ascendencia neandertal cinco veces menor que en el resto del genoma) y en genes con expresión testicular. Este patrón sugiere fuertemente que la infertilidad híbrida en machos fue un factor importante en la eliminación de estas variantes por selección purificadora. La selección también ha actuado sobre genes implicados en el procesamiento del ARN.