La subunidad 1 del factor de empalme 3B es una proteína que en humanos está codificada por el gen SF3B1.
Función Este gen codifica la subunidad 1 del complejo proteico del factor de empalme 3b. El factor de empalme 3b, junto con el factor de empalme 3a y una unidad de ARN 12S, forman el complejo de ribonucleoproteínas nucleares pequeñas U2 (U2 snRNP). El complejo del factor de empalme 3b / 3a se une al pre-ARNm aguas arriba del sitio de ramificación del intrón de una manera independiente de la secuencia y puede anclar el U2 snRNP al pre-ARNm. Además, es un componente del espliceosoma menor de tipo U12. Los dos tercios carboxi-terminales de la subunidad 1 tienen 22 repeticiones HEAT en tándem no idénticas que forman estructuras helicoidales en forma de varilla. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas.
Interacciones Se ha demostrado que SF3B1 interactúa con:
CDC5L, DDX42, PPP1R8, SF3B2, SF3B3, SF3B14,
Relevancia clínica Las mutaciones en este gen se han observado de forma recurrente en casos de leucemia linfocítica crónica avanzada, síndromes mielodisplásicos y cáncer de mama . Las mutaciones SF3B1 se encuentran en 60% -80% de los pacientes con anemia refractaria con sideroblastos en anillo (RARS; que es un síndrome mielodisplásico) o RARS con trombocitosis (RARS-T; que es un síndrome mielodisplásico / neoplasia mieloproliferativa). También hay un cuerpo de evidencia emergente que sugiere implicaciones de las mutaciones SF3B1 involucradas en el melanoma orbitario.
Referencias
Enlaces externos
Categoría:Genes del cromosoma 2