La proteína transmembrana inducida por interferón 3 (IFITM3) es una proteína que en humanos está codificada por el gen IFITM3 . Desempeña un papel fundamental en la defensa del sistema inmunológico contra la gripe porcina, donde los niveles elevados de IFITM3 mantienen bajos los niveles virales, y la eliminación de IFITM3 permite que el virus se multiplique sin control. Esta observación ha sido más avanzada por un estudio reciente del laboratorio de Paul Kellam que muestra que un polimorfismo de un solo nucleótido en el gen IFITM3 humano que supuestamente aumenta la susceptibilidad a la influenza está sobrerrepresentado en personas hospitalizadas con la pandemia H1N1. Se cree que la prevalencia de esta mutación es de aproximadamente 1/400 en las poblaciones europeas. Función Las proteínas transmembrana inducidas por interferón (IFITM) son una familia de proteínas antivirales inducidas por interferón. Esta familia consta de cinco miembros, entre ellos IFITM1, IFITM2 e IFITM3, y pertenece a la superfamilia CD225. La proteína codificada por este gen restringe la entrada celular de diversos patógenos virales, como el virus de la influenza A, el virus del Ébola y el SARS-CoV-2
Organismos modelo +Fenotipo de ratón knockout ifitm3 Característica Fenotipo Viabilidad homocigota Normal Fertilidad Normal Peso corporal Normal Ansiedad Normal Evaluación neurológica Normal La fuerza de prensión Normal Plato caliente Normal Dismorfología Normal Calorimetría indirecta Normal Prueba de tolerancia a la glucosa Normal Respuesta auditiva del tronco encefálico Normal DEXA Normal Radiografía Normal Temperatura corporal Normal Morfología ocular Normal Química Clínica Normal Inmunoglobulinas plasmáticas Normal Hematología Normal Linfocitos de sangre periférica Normal Prueba de micronúcleos Normal Peso del corazón Normal Histopatología de la piel Normal Infección por Salmonella Normal Infección por Citrobacter Normal Todas las pruebas y análisis deMouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute. Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función IFITM3. Una línea de ratón de knockout condicional, llamada Ifitm3tm1Masu se generó como parte del programa International Knockout Mouse Consortium, un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a los científicos interesados, en el Wellcome Trust Sanger Institute.
Los animales machos y hembras se sometieron a un cribado fenotípico estandarizado para determinar los efectos de la deleción. Se llevaron a cabo veinticuatro pruebas en ratones mutantes, pero no se observaron anomalías significativas. Sin embargo, el desafío con el virus de la influenza A indicó que estos ratones muestran una mayor susceptibilidad viral. Significación clínica Existen 270 enfermedades descritas que coinciden con IFITM3
Referencias
Enlaces externos
En Genome: IFITM3 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: IFITM3 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) IFITM3 En GeneCards IFITM3
Categoría:Genes del cromosoma 11 Categoría:Proteínas humanas