La tiamina pirofosfoquinasa 1 es una enzima que en humanos está codificada por el gen TPK1.
Este gen codifica una proteína, que existe como homodímero, que cataliza la conversión de tiamina en pirofosfato de tiamina un cofactor de algunas enzimas de las vías glicolítica y de producción de energía. Se han caracterizado variantes alternativas de corte y empalme transcripcional, que codifican diferentes isoformas. Los defectos en este gen son una causa del síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina-5.
Referencias
Enlaces externos
En Genome:TPK1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:TPK1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) TPK1 TPK1 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:EC 2.7.11 Categoría:Genes del cromosoma 7