La proteína de unión al promotor rica en GC 1 (vasculina) es una proteína que en humanos está codificada por el gen GPBP1. Este gen originalmente se aisló mediante hibridación sustractiva de ADNc expresados en placas ateroscleróticas con un trombo, que esta proteína juega un papel en el desarrollo de la aterosclerosis. Se encontró que solo se expresaba en células de músculo liso vascular. Sin embargo, se encontró que una variante de empalme más corta se expresaba de manera más ubicua. Los estudios en ratones sugieren que también puede funcionar como un factor de transcripción. Se han descrito para este gen varias variantes de transcripción empalmadas alternativas que codifican diferentes isoformas. Significación clínica Existe 8 enfermedades descritas que coinciden con GPBP1. Referencias
Enlaces externos
En Genome: GPBP1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con: GPBP1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) GPBP1
Categoría:Genes del cromosoma 5 Categoría:Proteínas humanas