El miembro 8 de la subfamilia G del casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCG8.
La proteína codificada por este gen es miembro de la superfamilia de transportadores de casete de unión a ATP (ABC). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC se dividen en siete subfamilias distintas (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, Blanca). Esta proteína es miembro de la subfamilia blanca. La proteína codificada por este gen funciona como un medio transportador para limitar la absorción intestinal y promover la excreción biliar de esteroles. Se expresa de una manera específica de tejido en el hígado, el colon y el intestino. Este gen se dispone en tándem en el cromosoma 2, en una orientación de cabeza a cabeza con el miembro de la familia ABCG5. Las mutaciones en este gen pueden contribuir a la acumulación de esteroles y la aterosclerosis, y se han observado en pacientes con sitosterolemia. Significación clínica Existen 263 enfermedades descritas que coinciden con ABCG8
Véase también
Transportador de casetes de unión a ATP
Referencias
Enlaces externos
En Genome:ABCG8 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ABCG8 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ABCG8 ABCG8 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Genes del cromosoma 2 Categoría:Proteínas humanas