El síndrome de macrocefalia-malformación capilar, también conocido por las siglas M-MC es una rara enfermedad genética que provoca alteraciones que afectan a varios órganos, destacando la macrocefalia (circunferencia occipitofrontal [COF] mayor o igual a 3 DE por encima de la media).VV.AA: Macrocefalia-Malformación Capilar. Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), 2012
Historia y nomenclatura La primera descripción fue realizada en el año 1997 y se designó como macrocefalia-cutis marmorata telangiectasia congénita o M-CMTC iniciales del inglés Macrocephaly-Cutis Marmorata Telangiectasia Congénita. En 2007 se propuso la denominación de macrocefalia-malformacion capilar (M-CM), por describir con más exactitud los síntomas clínicos. En 2012 se propuso como nuevo nombre macrocefalia-malformación capilar-polimicrogiria o MCAP, iniciales de Megalencephaly-Capillary Malformation-Polymicrogyria. Como resultado de todos estos cambios y propuestas, diferentes artículos y revistas médicas designan a la enfermedad con nombres no uniformes, provocando cierto grado de confusión terminológica.
Epidemiología La prevalencia es inferior a los 5 casos por 10 000 habitantes, hasta el año 2012 solo se habían descrito 150 casos en todo el mundo, por lo que se clasifica como enfermedad rara.
Síntomas Los síntomas principales consisten en macrocefalia, malformaciones faciales como dolicocefalia, alteraciones de los vasos capilares que se manifiestan en la piel del tronco y extremidades como zonas de pigmentación rojiza, sobrecrecimiento y asimetrías corporales, deficiencia mental y del desarrollo. hidrocefalia, malformaciones cerebrales y alteraciones morfológicas de los dedos entre las que sobresale la sindactilia.
Complicaciones Al igual que ocurre con otros síndromes en los que existe sobrecrecimiento, los niños afectados por el síndrome de macrocefalia-malformación capilar, tienen un riesgo superior a la media de presentar tumores malignos. Se han descrito casos de tumor de Wilms, meningioma, leucemia y retinoblastoma.
Referencias
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