A atrofia cortical posterior (ACP), também conhecida como Síndrome de Benson, é uma síndrome neurodegenerativa que afecta principalmente os lobos parietal e occipital. Embora já tivessem sido descritos anteriormente doentes com deficiência visual progressiva com acuidade normal, o termo atrofia cortical posterior foi introduzido por Benson e colegas, que descreveram uma série de doentes com défices no processamento visual de ordem superior e características consistentes com aspectos das síndromes de Gerstmann e Balint, mas com memória episódica relativamente preservada até uma fase mais avançada da doença. Séries de casos subsequentes determinaram que a patologia subjacente mais comum era a doença de Alzheimer (DA), levando a nomenclaturas alternativas, incluindo a variante visual da DA e a DA biparietal. No entanto, uma vez que a ACP pode dever-se a patologias alternativas, incluindo a degenerescência corticobasal, a doença dos corpos de Lewy e (muito raramente) a doença de priões, o termo abrangente atrofia cortical posterior é agora preferido para descrever a síndrome, com critérios contemporâneos que permitem subdivisões em subtipos de ACP pura, ACP-plus e patológica, dependendo da apresentação clínica e da disponibilidade de provas de biomarcadores da patologia subjacente. A ACP é normalmente uma forma atípica da doença de Alzheimer com uma idade de início relativamente jovem. Os novos critérios de diagnóstico permitem que os doentes sejam diagnosticados numa base sindrómica como tendo uma forma visual primária (pura) ou uma forma mais complexa (plus) de ACP e, quando possível, numa base específica da doença utilizando biomarcadores ou patologia subjacente. As técnicas de imagiologia demonstraram que alguns processos patológicos são concordantes (atrofia, hipometabolismo, deposição de tau) com os sintomas clínicos e outros são discordantes (deposição generalizada de amilóide). Estão a ser envidados esforços a nível internacional para estabelecer os fundamentos genéticos desta forma tipicamente esporádica da doença de Alzheimer. Na ausência de terapias específicas que modifiquem a doença, podem ser dadas várias sugestões práticas aos doentes e às suas famílias para facilitar a leitura e as actividades da vida diária, promover a independência e melhorar a qualidade de vida.
Embora rara, a ACP é uma entidade diagnóstica importante que os neurologistas, oftalmologistas e optometristas devem reconhecer para permitir um diagnóstico preciso precoce e um tratamento adequado do doente. A ACP constitui uma oportunidade importante para investigar as causas da vulnerabilidade selectiva na doença de Alzheimer.
Apresentação clínica As principais características da ACP incluem défices visuo-espaciais e perceptivos, bem como características da síndrome de Gerstmann (acalculia, desorientação esquerda-direita, agnosia dos dedos e agrafia), síndrome de Balint (apraxia motora ocular, ataxia óptica e simultanagnosia), alexia e apraxia. Em contraste com a DA típica, a memória episódica está relativamente preservada no início da doença; em comparação com a demência frontotemporal, para além da característica comum de ansiedade, a personalidade e o comportamento não são normalmente afectados na ACP e o discernimento está preservado.
História Clínica Devido à sua relativa raridade, a ACP é frequentemente diagnosticada tardiamente e, na altura em que os doentes se apresentam aos neurologistas, os sintomas estão frequentemente presentes há muitos meses ou anos. Os sintomas muito precoces podem ser bastante nebulosos: os doentes descrevem frequentemente ansiedade inespecífica e uma sensação de que algo está errado, antes de surgirem problemas mais concretos (normalmente centrados na visão). Os doentes podem ter um historial de visitas repetidas a optometristas ou oftalmologistas e várias mudanças sem sucesso nos óculos ou procedimentos cirúrgicos na tentativa de corrigir a acuidade. Muitas vezes, os doentes conseguem exprimir-se com muita clareza e, por isso, não são considerados como tendo uma "demência " ou são diagnosticados como tendo tido um AVC antes de surgirem problemas progressivos.Alzheimer’s Research UK. Trina and Graeme—living with a rare form of dementia. youtube.com/watch?v=rAVUApnsk4M. Published October 2, 2017. Accessed November 29, 2018. Os doentes descrevem frequentemente que causam danos menores nos seus carros devido a problemas em avaliar as distâncias quando estacionam. Os problemas de leitura de relógios analógicos e de sinais digitalizados pixelizados são características iniciais comuns.
Devido à rareza e dificuldade de diagnóstico da ACP, apresentámos um caso clínico na tabela 1: Tabela 1 – Caso Clínico Uma mulher de 57 anos apresentou-se devido a dificuldades visuais progressivas. Inicialmente, tinha-se apresentado a um optometrista aos 50 anos, tendo notado dificuldades na condução e problemas ao encher seringas e ao tirar pontos no seu trabalho como enfermeira hospitalar. O optometrista constatou uma "dificuldade de visão periférica" e encaminhou-a para um oftalmologista, que não encontrou qualquer base oftalmológica para as suas dificuldades. Posteriormente, a doente voltou ao optometrista, que lhe receitou lentes multifocais, seguidas de dois pares de óculos suplementares. A doente passou a exercer funções de enfermeira de clínica geral, mas notou mais dificuldades em tarefas visualmente exigentes, como escrever notas para os doentes, ler receitas médicas e transcrever informações para um computador. O marido também se apercebeu cada vez mais de que a doente nem sempre via tudo à sua volta, especialmente do lado esquerdo; ela perdia-se durante as danças em festas populares e, numa ocasião, separaram-se quando ele virou à esquerda na estação de metro para onde estavam a caminhar, enquanto ela continuou em frente. Ao longo dos 6 anos seguintes, a doente teve cinco consultas médicas, incluindo uma visita a uma clínica de memória, que constatou que "não parece haver qualquer indício de demência". Foi só quando o marido e o filho analisaram o relatório do radiologista de uma ecografia cerebral e notaram os termos posterior, córtex, atrofia e parietal que o diagnóstico avançou. O marido relatou: "Procurei essas palavras na Internet e o que apareceu foi atrofia cortical posterior".A avaliação neuropsicológica revelou uma disfunção visual, visuoperceptual e visuo-espacial precoce significativa; apesar da boa acuidade visual (equivalente de Snellen: 6/9), falhou nos testes de discriminação de formas, contagem de pontos e percepção de letras fragmentadas. Apresentava défices adicionais em numeracia, praxia e memória de curto prazo auditivo-verbal. Estes défices foram observados no contexto de uma memória episódica relativamente bem preservada em tarefas de reconhecimento verbal e apenas erros ocasionais nos componentes fonológicos da recuperação de palavras. Este perfil cognitivo era consistente com a síndrome de atrofia cortical posterior (ACP), de acordo com os critérios de consenso da ACP (nível de classificação 1).O exame neurológico e a revisão dos sintomas neuropsiquiátricos não revelaram qualquer evidência de sintomas consistentes com outras síndromes neurodegenerativas (portanto, consistente com ACP-pura no nível de classificação 2). A classificação visual padrão da imagem amilóide produziu resultados consistentes com a patologia da doença de Alzheimer (compatível com a ACP-Doença de Alzheimer no nível de classificação 3).COMENTÁRIOSEste caso é um exemplo típico do atraso no diagnóstico da PCA. Os sintomas visuais que tipificam esta doença são geralmente considerados, de forma incorrecta, como resultantes de patologia ocular e não cortical e, na ausência de problemas de memória "típicos", muitas vezes não se considera a hipótese de uma demência neurodegenerativa.
Com o passar do tempo, surgem dificuldades de leitura na grande maioria dos doentes. Os doentes perdem-se tipicamente durante a leitura de texto, particularmente quando passam de uma linha para outra ou quando há demasiada informação textual concorrente (o chamado crowding) ou podem descrever uma sensação de que as palavras se estão a mover ou a escorregar da página. A maioria dos doentes com ACP não conseguirá ler dentro de alguns anos após o início dos sintomas. Ocasionalmente, os doentes podem descrever anomalias na visão de cores, descrevendo manchas de cor ou pós-imagens prolongadas. Os doentes podem descrever dificuldades em encontrar objectos à sua frente, particularmente em ambientes mais desordenados (simultanagnosia, discutida mais adiante neste artigo) ou uma sensação de que os objectos se estão a mover. É frequente os doentes ficarem ansiosos quando andam em escadas rolantes, sobretudo quando descem; podem ser cautelosos ao atravessar a estrada devido a dificuldades em avaliar a velocidade do trânsito; e podem ter dificuldade com portas giratórias ou em identificar degraus ou declives quando andam em tapetes com padrões. Ambientes sem características, como casas de banho com azulejos brancos e superfícies brilhantes, podem ser particularmente desorientadores. É frequente os doentes desenvolverem uma perturbação do reconhecimento facial (prosopagnosia), embora continuem a ser capazes de identificar as pessoas pela voz. Alguns indivíduos descrevem sintomas invulgares que podem ser erroneamente interpretados como não orgânicos, incluindo a facilidade de ler texto pequeno em vez de texto grande, e dificuldades em identificar objectos estáticos enquanto são capazes de localizar objectos em movimento. Um exemplo extremo deste fenómeno são os doentes raros que podem praticar desportos como o ténis ou o badminton, mas que não conseguem localizar a bola ou a vela quando esta está no chão.
Fora do domínio visual, os sintomas mais comuns são os atribuídos a perturbações da função dominante do lobo parietal, incluindo dificuldades de cálculo e de manuseamento de dinheiro ou ortografia. A dispraxia (défices adquiridos na execução de programas motores complexos) é muito comum. As combinações de problemas visuais e dispraxia têm consequências funcionais significativas, incluindo dificuldade em vestir-se (por exemplo, problemas em abotoar ou fechar o fecho, atar gravatas, encontrar as mangas dos casacos ou vestir a roupa ao contrário); cozinhar; e utilizar telemóveis, controlos remotos e computadores.
A memória episódica e as deficiências executivas não são normalmente observadas nas fases iniciais, embora os doentes possam falhar em determinadas tarefas de memória e executivas devido a défices visuais, imagéticos e outros, mas surgem à medida que a doença progride. A perturbação da linguagem é tipicamente considerada uma característica tardia desta perturbação, embora existam evidências de que a anomia precoce é relativamente comum quando especificamente procurada. Isto pode reflectir o facto de que, embora nas suas formas mais puras, os diferentes sintomas estabelecidos da demência da DA possam ser facilmente distinguidos, na prática e como esperado para um processo neurodegenerativo que se espalha ao longo do tempo, existe um grau de sobreposição entre as diferentes variantes sindrómicas; isto torna-se cada vez mais evidente à medida que a doença avança.
Para além da dispraxia, podem ser observadas várias outras características motoras na ACP, incluindo rigidez dos membros, mioclonia e tremor. Embora estas possam reflectir outras patologias subjacentes que não a DA (por exemplo, degenerescência corticobasal ou, quando o parkinsonismo está presente, demência com corpos de Lewy), também podem ser observadas na ACP sustentada pela patologia de Alzheimer.