direita|miniaturadaimagem|300x300px| Análise de componentes principais da população italiana
A história genética da Itália é fortemente infleunciada pela história e geografia.
Os ancestrais dos italianos são pré-indo-europeus (etruscos, réticos, etc.) e indo-europeus (principalmente povos itálicos, mas também gregos e celtas). É um consenso que as migrações dos povos germânicos para a Península Itálica nos séculos V e VI não alteraram significativamente o pool genético local, devido ao número relativamente pequeno de germânicos ou outros migrantes, em comparação com a grande população do que constituiu a Itália romana. A antropologia molecular não encontrou evidências de fluxo genético significativo da Europa do Norte na Península Itálica nos últimos 1.500 anos. Estudos de DNA mostram que apenas a colonização grega do sul da Itália (Magna Grécia) teve um efeito duradouro na paisagem genética local, e também encontraram evidências de profunda subestrutura genética regional na Itália, datada dos períodos romano e pré-romano."The genetic contribution of Greek chromosomes to the Sicilian gene pool is estimated to be about 37% whereas the contribution of North African populations is estimated to be around 10%.",
A diversidade genética humana da Itália também é maior do que a observada em todo o continente europeu em distâncias curtas (0–200 km) e intermediárias (700–800 km) e é responsável pela maior parte dos valores mais altos de distâncias genéticas observadas em todas as regiões geográficas.Linguistic, geographic and genetic isolation: a collaborative study of Italian populations. M Capocasa et al., Journal of Anthropological Sciences, Vol 92(2014), pp. 201–231, url https://www.researchgate.net/publication/259623141_YY_Linguistic_geographic_and_genetic_isolation_a_collaborative_study_of_Italian_populations
Múltiplos estudos de DNA confirmaram que a variação genética na Itália é clinal, indo do Mediterrâneo oriental ao ocidental, com os sardos como extremos na Itália e na Europa,..."La separazione della Sardegna dal resto del continente, anzi da tutte le altre popolazioni europee, che probabilmente rivela un'origine più antica della sua popolazione, indipendente da quella delle popolazioni italiche e con ascendenze nel Mediterraneo Medio-Orientale." Alberto Piazza, I profili genetici degli italiani, Accademia delle Scienze di Torino refletindo a ancestralidade Nurágica pré-indo-europeia e não itálica, e que todos os italianos são compostos dos mesmos componentes ancestrais, mas em proporções diferentes, relacionados aos assentamentos durante o Mesolítico, o Neolítico e a Idade do Bronze.
Em suas proporções de mistura, os italianos são semelhantes a outros europeus mediterrâneos, ou seja, com sua ascendência principal nos agricultores anatólios, com os nativos do sul da Itália sendo mais próximos aos gregos, conforme testemunha a região histórica da Magna Grécia, e os nativos do norte da Itália, mais próximos aos espanhóis e occitanos. a lacuna genética entre os italianos do norte e do sul é preenchida por um aglomerado intermediário da Itália central, criando um conjunto contínuo de variações que espelha a geografia. A distância genética entre os italianos do norte e do sul, embora bastante grande para uma única nacionalidade europeia, é aproximadamente a mesma que entre os alemães do norte e do sul. As únicas exceções são algumas populações do nordeste da Itália, principalmente da região de Friuli-Veneza Júlia, que se agrupam com osgermânicos e eslavos da Áustria e Eslovênia, possuindo populações significantes de falantes de alemão e de línguas eslavas que não são etnicamente italianos ou são miscigenados e, finalmente, os sardos, que formam um grupo isolado distinto.
Populações históricas da Itália miniaturadaimagem|263x263px|Grupos étnicos da Itália (conforme definido pelas fronteiras de hoje) no século IV a.C. O homem moderno chegou ao território italiano durante o Paleolítico Superior. Espécimes aurignacianos foram descobertos na caverna de Fumane e datam de há anos. Durante o Magdaleniano, a Sardenha foi povoada.Siiri Rootsi: Y-Chromosome haplogroup I prehistoric gene flow in Europe , UDK 902(4)"631/634":577.2, Documenta Prehistorica XXXIII (2006)
Por volt a de oito mil anos atrás, a agricultura foi introduzida na Itália por agricultores oriundos da Anatólia e as primeiras aldeias foram construídas, as armas tornaram-se mais sofisticadas e os primeiros objetos em argila foram produzidos. No final no Neolítico, o uso de cobre espalhou-se e aldeias foram construídas sobre pilhas perto de lagos. Na Sardenha, na Sicília e em parte da Península Itálica, a Cultura do Vaso Campaniforme espalhou-se pela Europa Ocidental.
Durante o final da Idade do Bronze, a cultura Proto-Villanovana de Urnfield apareceu na Itália Central e do Norte, caracterizada pelo ritual típico de cremação de cadáveres, originário da Europa Central, e pelo uso de ferro espalhado. Culture del bronzo recente in Italia settentrionale e loro rapporti con la "cultura dei campi di urne" Na Sardenha, a civilização Nuráguica floresceu.
Durante o final da Idade do Bronze e o início da Idade do Ferro, diversos povos indo-europeus de regiões próximas se estabeleceram na Península Itálica, contribuindo para a sua formação étnica. Os ilírios se estabeleceram no sudeste e os itálicos, no centro e sudoeste. Os gauleses, um povo celta, se fixou na Gália Cisalpina, que hoje é o norte da Itália.
A partir do século VIII a.C., colonos gregos estabeleceram-se na costa sul da Itália, a qual chamaram de Magna Grécia, e fundaram cidades, expandindo a civilização grega para lá. A civilização etrusca desenvolveu-se no litoral sul da Toscana e no norte do Lácio. Roma foifundada nessa mesma época e a tradição diz que os fundadores eram Rômulo e Remo.
Com a queda do império romano, no século V, povos germânicos se estabeleceram na Península Itálica, como os hérulos e ostrogodos. Na centúria seguinte, outra população germânica, os lombardos, se fixaram na região.
Diversidade genética do cromossomo Y A análise do cromossomo Y refere-se somente à herança genética dele provinda, o que representa apenas uma fração da quantidade de material genético total, referente à herança genética paterna exclusiva dos homens.
Muitos italianos, especialmente no norte da Itália e em partes da Itália central, pertencem ao haplogrupo R1b, comum na Europa Ocidental e Central. A maior frequência é encontrada em Garfagnana (76,2%) na Toscana e nos Vales de Bérgamo (80,8%) na Lombardia. Essa porcentagem diminui no sul da Itália na Calábria (26,5%). Por outro lado, a maioria dos sardos pertence ao haplogrupo europeu mesolítico I2a1a.
Um estudo da Università Cattolica del Sacro Cuore descobriu que, embora a colonização grega tenha deixado pouca contribuição genética significativa, a análise de dados de 12 locais na península italiana apoiou um modelo de difusão dêmica masculina e uma mistura neolítica com habitantes mesolíticos. Os resultados suportam a tese de uma distribuição da variação genética ao longo do eixo norte-sul e suportaram a difusão dêmica. Amostras do sul da Itália agruparam-se com amostras do sudeste e centro-sul da Europa e com grupos do norte com a Europa Ocidental.The History and Geography of Human Genes Search results for "Southern Italy" on Google Books
Um estudo de 2004 de Semino et al. mostrou que os italianos das regiões centro-norte tinham cerca de 26,9% de J2; os apúlios, calabres e sicilianos tinham 31,4%, 24,6% e 23,8% de J2, respectivamente; os sardos tinham 12,5% de J2.
Um estudo genético de 2018, com foco nas linhagens do cromossomo Y e dos haplogrupos, sua diversidade e distribuição, analisou cerca de 817 indivíduos representativos, dá crédito à tradicional divisão norte-sul da população, concluindo que, devido às migrações neolíticas do sul da Itália, há "uma maior semelhança com as populações do sul dos Bálcãs e países do Oriente Médio do que há entre os italianos do norte; por outro lado, as amostras do norte estão geneticamente mais próximas dos grupos do Noroeste da Europa e Norte dos Balcãs". A posição intermediária de Volterra, no centro da Toscana, é uma marca de sua estrutura genética cromossômica Y única. Também mantém aberto o debate sobre as origens dos etruscos: a presença de J2a-M67 * poderia substanciar a hipótese de Heródoto, de uma migração pelo mar de uma população relacionada aos anatólios; a presença da linhagem da Europa Central G2a-L497 com considerável frequência por sua vez apoia uma origem na Europa Central dos etruscos; e, finalmente, a alta incidência de linhagens europeias R1b - especialmente do haplogrupo R1b-U152 - poderia sugerir uma origem autóctone, devido a um processo de formação da civilização etrusca, a partir da cultura Villanovana anterior, seguindo as teorias de Dionísio de Halicarnasso.
Linhagens paternas introduzidas pela imigração histórica Invasões germânicas que ocorreram na Península Itálica, após a queda do Império Romano do Ocidente, não alteraram significativamente a composição genética do povo italiano. Essas invasões geralmente consistiam de grupos relativamente pequenos de pessoas, que não permaneceram na península ou que se estabeleceram em áreas densamente povoadas da Itália, tornando-se geneticamente diluídas e assimiladas à população genética predominante, em um período de tempo relativamente curto. Apesar da longa presença de godos e lombardos na Itália, o haplogrupo I1, associado aos nórdicos, está presente apenas entre 6% a 7% dos italianos do continente, chegando a 11% no nordeste (20% em Udine e 30% em Stelvio). Foi detectada uma frequência média de 7% de I1 na Sicília, 12% na parte ocidental e 5% no leste.
Em duas aldeias no Lácio e em Abruzos (Cappadocia e Vallepietra), o I1 foi registrado nos níveis de 35% e 28%. Na Sicília, novas migrações dos vândalos e mouros sarracenos afetaram apenas ligeiramente a composição étnica dos sicilianos. No entanto, o legado genético grego é estimado em 37% na Sicília.
O Reino Normando da Sicília foi criado em 1130, com Palermo como capital, 70 anos após a invasão normanda inicial e 40 após a conquista da última cidade, Noto, em 1091, e duraria até 1198. Atualmente é no noroeste da Sicília, em torno de Palermo e Trapani, que o cromossomo Y normando é o mais comum, com 8 a 12% das linhagens pertencentes ao haplogrupo I. A contribuição masculina magrebina para a Sicília foi estimada entre 7,5% e 12,5%. Em geral, as contribuições paternais estimadas dos Balcãs Centrais e da Europa Ocidental no sul da Itália e na Sicília são de cerca de 63% e 26%, respectivamente.
Um estudo genético de 2015, de seis pequenas aldeias de montanha no leste do Lácio e de uma comunidade montanhosa no oeste próximo de Abruzzo, encontrou algumas semelhanças genéticas entre essas comunidades e as populações do Oriente Próximo, principalmente no pool genético masculino. O haplogrupo Y, comum na Ásia Ocidental e na Ásia Central, também foi encontrado nessa amostra de população, sugerindo que no passado poderia ter hospedado um assentamento da Ásia Central. Mas o Q-M242 é distribuído pela maioria dos países europeus em baixas frequências, e as frequências diminuem para o oeste e para o sul.