Neurodegeneração associada a pantotenato quinase (PKAN), originalmente conhecida como Síndrome de Hallervorden-Spatz (HSS) é uma síndrome neurodegenerativa caracterizada por um acumulo anormal de pigmentos férricos no globo pálido e na substância nigra.FARAGE, Luciano et al. Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na resonância magnética. Relato de caso. Arq. Neuro-Psiquiatr. [online]. 2004, vol.62, n.3a [cited 2013-11-03], pp. 730-732 . Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2004000400031&lng=en&nrm=iso>. ISSN 0004-282X. http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2004000400031. É bastante rara, afetando apenas 1 a 3 crianças em cada milhão de habitantes.
Classificação Existem duas formas da doença: Clássica: Sintomas começam na infância. 75% dos casos; Atípica: Sintomas começam na adolescência, sintomas progridem mais lentamente;
Causa É uma doença genética de autossomia recessiva relacionada a mutações do gene localizado no cromossomo 20p13, responsável pela codificação da proteína pantotenato quinase 2, uma enzima reguladora essencial na biossíntese de coenzima A (CoA). O acúmulo anormal de grânulos de ferro e gliose nos núcleos da base resultam em problemas na coordenação motora cada vez mais graves.Zhou B, Westaway SK, Levinson B, Johnson MA, Gitschier J, Hayflick SJ (2001). "A novel pantothenate kinase gene (PANK2) is defective in Hallervorden-Spatz syndrome". Nat. Genet. 28 (4): 345–9. doi:10.1038/ng572. PMID 11479594.
Sintomas Os seguinte sintomas vão agravando-se conforme os anos passamhttp://www.centrodegenomas.com.br/m634/testes_geneticos/neurodegeneracao_associada__pantotenato_quinase_sidrome_harp: Neurodegeneração progressiva (demência) Contrações musculares incontroláveis (distonia) Movimentos involuntários contínuos, uniformes e lentos (atetose); Movimentos rápidos, arrítmicos e de início súbito (coreia) Dificuldade para engolir e falar (disfagia e disartria) Disregulação emocional Comportamento desinibido Rigidez dos membros Tremores Problema na marcha Fraqueza Problemas de visão (por retinite pigmentosa)
Tratamento
Os tratamentos tem sucesso muito variável. Botox injetado nos músculos podem conter alguns movimentos indesejados. O tratamento pode incluir baclofen e triexifenidila oral, bacoflen intratecal, estimulação cerebral profunda, fisioterapia e terapia ocupacional.http://www.nbiadisorders.org/about-nbia/pkan
Indivíduos afetados vivem em média 11 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas, podendo viver mais dependendo da resposta aos tratamentos e quando o aparecimento os sintomas é mais tardio. Existem relatos de casos de pacientes que viveram mais de 30 anos com essa doença. Saito Y, Kawai M, Inoue K, et al. Widespread expression of alpha-synuclein and tau immunoreactivity in Hallervorden-Spatz syndrome with protracted clinical course. J Neurol Sci. Aug 1 2000;177(1):48-59. [Medline].
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