Síndrome de Klippel–Trénaunay (SKT or KT), anteriormente denominada Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber e, às vezes, angio-osteo-hipertrofia ou hipertrofia hemangiectática, é uma rara síndrome congênita na qual vasos sanguíneos e linfáticos formam-se de maneira anômala. Suas três principais características são mancha em vinho do Porto, também chamadas de hemangioma capilar (malformação capilar), malformações venosas e linfáticas, além de hipertrofia de tecidos moles do membro afetado. Assemelha-se, apesar de ser distinta desta, com a Síndrome de Parkes Weber.
Classificação Existe controvérsia quanto ao diagnóstico de SKT quando uma malformação arteriovenosa está presente. Embora a nomenclatura aceita pela ISSVA é denominar de Síndrome de Parkes Weber nestes casos, a CID-10 atualmente ainda emprega a terminologia em desuso Síndrome de Klippel–Trénaunay–Weber.
Sinais e sintomas Os sinais e sintomas que permitem o diagnóstico são congênitos e incluem os seguintes, restritos a um membro inferior ou acometendo um hemicorpo (membro inferior e superior): Uma ou mais malformações capilares com bordos bem delimitados Veias varicosas Hipertrofia do esqueleto e partes moles, podendo acometer o membro contralateral às malformações vasculares, sempre afetando um membro inferior e, às vezes, também o superior ipsilateral (hemihipertrofia) Malformações do sistema linfático
As anomalias venosas podem ser superficiais ou profundas e costumam causar dor, queimação, edema , hemangiomas, cansaço e úlceras varicosas no membro afetado. A formação de êmbolos nos vasos venosos profundos afetados pode aumentar o risco de (embolia pulmonar).
SintomaKlippel-Trenaunay syndrome: Spectrum and management % Malformação capilar 98% Hipertrofia do membro afetado (aumento de comprimento) 67% Hipertrofia circunferencial 77% Varicosidades 72% Dor 37% Sangramento 17% Trmboflebite superficial 15% Celulite 13% Sangramento retal 12% Malformação linfática 11% Linfedema 10% Hiperpigmentação 8% Úlceras maleolares 6% Verrugas 6% Hiperidrose 5% TVP 4% Induração 4% Embolia pulmonar 4% Domência do membro 2%
Genética Afeta homens e mulheres igualmente e não tem predileção racial. Não se descobriu ainda uma anomalia genética associada. Existem evidências associando-a à translocação t(8;14)(q22.3;q13). O trabalho de Barker et al (2006) estudou mutações do gene VG5Q, porém mostrou que são apenas polimorfismos não relacionados à síndrome. Pesquisas mais recentes mostraram a ocorrência de mosaicismo para mutações do gene PI3KCA, o qual está relacionado à Síndrome CLOVE, em alguns pacientes com SKT.
Tratamento A SKT é complexa e o tratamento deve ser individualizado. Não existe terapia curativa, apenas sintomática.
Cirurgia A ressecção cirúrgica tem sido o tratamento mais frequente há décadas e embora tenham ocorrido progressos significativos, ainda é um procedimento invasivo e com riscos associados. Opções terapêuticas menos invasivas e mais eficazes têm sido desenvolvidas e a cirurgia de maior porte tornou-se a última linha de tratamento. Cirurgias de ressecção ampla podem deixar deformidades e danos neurológicos permanentes.
A Mayo Clinic relatou a maior experiência no tratamento de SKT com cirurgia de grande porte. Em 39 anos, a equipe de cirurgia da Mayo Clinic avaliou 252 casos consecutivos de SKT, dos quais somente 145 (57.5%) poderiam ser tratados por cirurgia O sucesso do tratamento cirúrgico de varicosidades foi de apenas 40%, a excisão de malformação vascular foi possível em 60%, operações de ressecção ampla em 65%, e correção de deformidades ósseas e do comprimento do membro teve 90% de sucesso. Todos os procedimentos demonstraram alta taxa de recorrência no seguimento. Os estudos da Mayo Clinic demonstram que o tratamento cirúrgico primário da SKT tem limitações e abordagens não cirúrgicas precisam ser desenvolvidas para oferecer uma melhor qualidade de vida para esses pacientes. A cirurgia principal, incluindo amputação e cirurgia de ressecção ampla não parecem oferecer qualquer benefício a longo prazo.
Não cirúrgico A escleroterapia é um tratamento específico para varicosidades e malformações vasculares na área afetada. Envolve a injeção de um produto químico nas veias anômalas para causar espessamento e obstrução dos vasos-alvo. Tal tratamento pode permitir que o fluxo sanguíneo normal seja retomado. É um procedimento médico não-cirúrgico e não é tão invasivo quanto ressecção ampla. Escleroterapia com espuma guiada por ultra-som é um novo tratamento que pode potencialmente tratar malformações vasculares grandes.
Terapias de compressão estão encontrando mais uso a partir dos últimos dez anos. O maior problema com a síndrome SKT é que o fluxo sanguíneo e/ou fluxo linfático pode ser impedido, e irá acumular-se na área afetada. Isso pode causar dor, inchaço, inflamações e, em alguns casos, até mesmo ulceração e infecção. Entre as crianças mais velhas e adultos, vestuário de compressão pode ser usado para aliviar quase todos os sintomas, e quando combinado com elevação da área afetada e bom manejo, pode resultar em um estilo de vida confortável para o paciente sem qualquer cirurgia. Roupas de compressão também são usados ultimamente após um procedimento de ressecção ampla para manter os resultados do procedimento. Para tratamento precoce de bebês e crianças com SKT, roupas de compressão personalizadas são impraticáveis devido à taxa de crescimento. Quando as crianças podem se beneficiar de terapias de compressão, bandagens e massagem linfática podem ser usadas. Embora roupas de compressão não sejam apropriadas para todos, elas são relativamente baratas (em comparação com a cirurgia) e têm poucos efeitos colaterais. Possíveis efeitos secundários incluem um ligeiro risco de os fluidos poderem simplesmente ser deslocados para uma localização indesejável (por exemplo, a virilha), ou que a própria terapia de compressão impeça a circulação para as extremidades afetadas.
História A condição foi descrita pela primeira vez pelos médicos franceses Maurice Klippel e Paul Trénaunay em 1900. Eles referiram-se a ela como naevus vasculosus osteohypertrophicus. O médico britânico-alemão Frederick Parkes Weber descreveu, em 1907 e 1918, casos similares, mas não idênticos, àqueles descritos por Klippel e Trénaunay.
Casos famosos Billy Corgan, vocalista da banda The Smashing Pumpkins Patience Hodgson, vocalista da banda The Grates Casey Martin, golfista profissional Matthias Schlitte, Arm Wrestler
Ligações externas Information from The Klippel–Trenaunay Syndrome Support Group KTS gene discovery implications New imaging techniques avoid unnecessary diagnostic tests for Klippel–Trénaunay vascular malformation from Basque Research
Categoria:Doenças raras Categoria:Doenças congénitas Categoria:Anomalias vasculares