Aconselhamento genético é uma ação de saúde realizada por um profissional de saúde especializado em genética após o diagnóstico clínico de uma determinada patologia do ponto de vista genético. Segundo definição adotada pela American Society of Human Genetics,Epstein CJ 1975. Genetic couseling: statement of the American Societay f Human Genetics ad hoc Comittee on Genetic Counseling. American Journal of Human Genetics 27(2): 241-242. apud: BRUNONI, Décio. Aconselhamento Genético. Ciênc. saúde coletiva, Rio de Janeiro, v. 7, n. 1, janeiro de 2002 é o processo de comunicação de informações relativas à ocorrência, ou risco de ocorrência de uma determinada doença ou condição genética de uma família, a pelo menos um de seus integrantes envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a:
Compreender os fatos clínicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; Apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; Entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; Escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; Ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.
O aconselhamento genético, portanto, deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento multiprofissional e interdisciplinar.BRUNONI, Décio. Aconselhamento Genético. Ciênc. saúde coletiva, Rio de Janeiro, v. 7, n. 1, janeiro de 2002. Disponível em <http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232002000100009&lng=pt&nrm=iso>. Acessado em 29 de dezembro de 2014. http://dx.doi.org/10.1590/S1413-81232002000100009. Envolve pelo menos uma consulta de cerca de uma hora para a avaliação clínica da doença ou defeito congênito detectado de um indivíduo ou de uma família e inclui o registo padronizado na forma do heredograma.
Além do exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética geralmente se utiliza de uma série de exames bioquímicos e citogenéticos, conforme o caso, tanto do indivíduo afetado como de seus familiares. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gestações. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.
É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O geneticista atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas genéticos raros. O aconselhamento genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços tecnológicos e novos testes que possam ser úteis.
Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões clínicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.
Origens O termo aconselhamento genético (AG) foi introduzido por Reed em 1947 e descreveu um novo campo de trabalho clínico orientado por geneticistas. Recentemente, a National Society of Genetic Counselors, dos Estados Unidos, propôs uma definição para Aconselhamento Genético (AG) que o caracteriza como um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para uma determinada afecção. O AG pode ser definido como um processo de comunicação sobre os riscos de ocorrência ou recorrência familial de anomalias genéticas. Este processo envolve um ou mais profissionais treinados para auxiliar indivíduos ou famílias a:
Compreender amplamente as implicações relacionadas às doenças genéticas em discussão; Conhecer as opções que a medicina atual oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência da doença genética em questão, isto é, para sua profilaxia; Fornecer eventual apoio psicoterápico.
No Brasil, o AG é realizado por diversas especialidades da saúde e iniciou suas atividades em universidades e centros de pesquisas. Hoje, estende suas atividades a serviços públicos como o Sistema Único de Saúde (SUS), clínicas privadas e àquelas que atendem convênios médicos. Nos Estados Unidos, o American Board of Genetic Counseling iniciou oficialmente suas atividades em 1990, permitindo a atuação de vários tipos de geneticistas, incluindo conselheiros genéticos, geneticistas clínicos e geneticistas humanos de áreas de ciências básicas. Em 1991, a genética médica também foi incluída pelo American Board of Medical Specialities. Os geneticistas não médicos realizam o processo de AG e os geneticistas médicos, além disso, atuam no tratamento das doenças genéticas.
A questão de como as sociedades humanas lidaram/lidam com as características humanas indesejáveis, tais como as deficiências mentais e as malformações congênitas, passou até hoje pelo desenvolvimento de três modelos básicos: o modelo eugenista, o modelo preventivista e o modelo psicológico.
O modelo eugenista O modelo eugenista foi o primeiro a se desenvolver. Foi proposto inicialmente por Francis Galton, que em 1885 propôs o termo eugenia (derivado do grego, "bem–gerado"). Quando positiva, seria o uso da ciência para a melhora das qualidades humanas desejáveis, como inteligência, saúde física e mental, etc.; e quando negativa, para diminuir as características indesejáveis, como a criminalidade, a deficiência mental e os defeitos físicos, o alcoolismo e abuso de drogas, etc. Embora as leis de Mendel tenham sido redescobertas em 1900 e o trabalho pioneiro de Garrod sobre a herança de algumas doenças metabólicas seja de 1908, a genética humana das três primeiras décadas do século XX foi dominada pelo movimento eugenista. Estas trouxeram grande prejuízo ao desenvolvimento da genética humana como ciência, tendo se constituído em movimentos político–sociais que deram base à chamada Lei Eugênica do Estado Alemão (1933).
Estas leis eram baseadas em deduções simplistas dos princípios mendelianos, afirmando, por exemplo, que a criminalidade, a deficiência mental, etc., eram determinadas por um alelo dominante e que bastaria o aprisionamento durante a vida reprodutiva ou a esterilização compulsória dos afetados para a eliminação destas "taras" em uma geração. Eles promoveram a constituição de bancos de esperma de laureados pelo Prêmio Nobel, ensejando inseminações artificiais e até "fazendas de criação de arianos jovens". Os resultados obtidos foram desastrosos, levando a uma grande reação da comunidade científica liderada por Penrose, sendo a eugenia banida da genética humana. Em contraposição à eugenia, o biólogo norte-americano Sheldon C. Reed propôs o termo genetic counseling (o qual foi traduzido no Brasil como aconselhamento genético, embora counseling não signifique dar conselhos) para o atendimento de famílias/pessoas com doenças genéticas e que este atendimento fosse baseado no princípio da neutralidade do profissional em relação às decisões dos clientes.
Princípios do modelo eugenista o objetivo é promover a eugenia, ou seja, "a melhora da raça humana"; uso de técnicas diretivas e mesmo coercitivas: é um modelo de Estado, transformado em leis baseadas na "racionalidade e responsabilidade" do comportamento humano e na prioridade da defesa das prerrogativas sociais de proteção do "pool gênico" humano, antes do que das necessidades ou desejo dos indivíduos; grande ação social e política: adoção de esterilização compulsória, abortamentos obrigatórios, políticas de restrição de casamentos, inclusive inter–raciais e de migração.
O modelo preventista O modelo preventivista (ou médico) é a fase da medicalização do AG. A genética teve um desenvolvimento diferente de outras ciências básicas da medicina, que se desenvolveram nas escolas médicas. A genética desenvolveu-se inicialmente entre zoólogos e botânicos, e foram eles que perceberam sua relevância para os seres humanos. Com ampliação das bases filosóficas da medicina para incluir o conceito de prevenção (medicina preventiva) e com o declínio nos países desenvolvidos da prevalência de mortes por doenças infecciosas e o aumento relativo das doenças constitucionais, a medicina tornou-se cada vez mais propícia para o desenvolvimento da genética. Os primeiros departamentos de genética médica começaram a aparecer nas escolas de medicina na década de 1950.
Princípios do modelo preventivista ou médico objetivos: diminuir ou eliminar as doenças genéticas; os serviços de genética passam a ser localizados em grandes centros médicos, e a genética passa a ser uma disciplina clínica; a base do AG é o diagnóstico médico acurado; o médico passa a ser o legítimo provedor do AG; o médico usa no AG a relação médico–paciente tradicional e se baseia no princípio da neutralidade (proposto por Reed), porém o médico tem dificuldade de lidar com este modelo já que está mais acostumado a usar os modelos tradicionais de relação médico–paciente: das doenças agudas: atividade–passividade — em que o médico determina a conduta e o paciente se submete passivamente; das doenças crônicas: liderança–cooperação, em que o médico, por sua liderança, faz a receita, e o paciente coopera usando a medicação.
O modelo psicológico Quanto ao modelo psicológico, psicoterapêutico ou psicossocial, há várias justificativas para seu uso no AG, entre elas: os médicos percebem que as informações prestadas no AG não são neutras do ponto de vista psicológico, mas sim ameaçadoras do ego; a ocorrência da doença genética em uma família desencadeia um processo de luto ou de sofrimento; as pessoas vão ter que lidar com os sentimentos desencadeados. Por outro lado, os médicos também perceberam que outras situações psicológicas, como disfunções maritais e sexuais, tipos de personalidade, dificuldades interpessoais, convicções religiosas, etc., interferem no processo de AG.