Síndrome XXXXY é uma variação no cromossomo sexual aneuploide extremamente rara; sua ocorrência em é de aproximadamente 1 entre 85.000 a 100.000 machos.What is XXXXY syndrome? . Acessado em 26 de março de 2008. Como seu próprio nome indica, uma pessoa com a síndrome possui um cromossomo Y e quatro cromossomos X no 23º par, possuindo assim 49 cromossomos ao invés dos 46 encontrado em pessoas diádicas. Assim como outras variações aneuplóidicas, a síndrome XXXXY é geralmente acompanhada por retardo mental. Ela pode ser considerada uma variante da síndrome de Klinefelter. Foi descrito pela primeira vez em 1960 por Fraccaro.
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