Na mutação sem sentido ocorre um substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em um códon de término.
É um caso de mutação polar.
Referências Mutações Nonsense mutation (Medical dictionary) Gatfield D, Unterholzner L, Ciccarelli FD, Bork P, Izaurralde E., "Nonsense-mediated mRNA decay in Drosophila: at the intersection of the yeast and mammalian pathways". EMBO J. 2003 Aug 1;22(15):3960-70. PMID 12881430 Welch EM, et al., "PTC124 targets genetic disorders caused by nonsense mutations", Nature 447, 87-91 (3 May 2007) (DOI: 10.1038/nature05756)
Categoria:Genética Categoria:Mutação