Marthe Monique Valentine Gautier (Montenils, 10 de setembro de 1925 – Meaux, 30 de abril de 2022) foi uma médica pediatra e pesquisadora francesa, conhecida por sua contribuição decisiva para a descoberta da trissomia 21, condição genética associada a Síndrome de Down.
Especializada em cardiopediatria, Gautier foi diretora de pesquisa honorária do Instituto Nacional de Saúde e Pesquisa Médica da França (INSERM). Em 1958, desempenhou um papel central na identificação do cromossomo supranumerário responsável pela trissomia 21, ao realizar análises citogenéticas fundamentais em laboratório. A pesquisa foi conduzida em colaboração com Raymond Turpin, chefe do laboratório, e contou também com a participação de Jérôme Lejeune, então estagiário.
A descoberta foi apresentada em um artigo publicado nos Anais da Academia de Ciências da França em 26 de janeiro de 1959. Posteriormente, Gautier contestou a ordem das assinaturas do artigo, no qual Jérôme Lejeune figurava como primeiro autor. Segundo Gautier, Lejeune teria se atribuído a autoria principal da descoberta sem mencionar adequadamente que o trabalho experimental de laboratório havia sido realizado por ela.
Essa controvérsia gerou amplo debate na comunidade científica e histórica, especialmente a partir dos anos 2000, levando a uma reavaliação do reconhecimento do papel de Gautier na história da genética médica. Diversas instituições científicas e historiadores da ciência passaram a destacar sua contribuição essencial para a identificação da trissomia 21.
Biografia Gautier nasceu em 1925, em Montenils, a quinta de sete filhos, em uma família de agricultores.
Formação e início da carreira Gautier descobriu sua vocação para a pediatria ainda jovem. Em 1942, mudou-se para Paris para acompanhar a irmã, Paulette, que estava prestes a concluir os estudos em medicina, com a intenção de também seguir a carreira de pediatra. Gautier foi aprovada no exame de ingresso do Internat des hôpitaux de Paris, um dos concursos médicos mais seletivos da França, e passou os quatro anos seguintes atuando como médica interna, período no qual adquiriu ampla experiência clínica em pediatria.
Em 1955, defendeu sua tese de doutorado em cardiologia pediátrica, sob a orientação do médico e pesquisador Robert Debré, então uma das principais autoridades da pediatria francesa. O trabalho concentrou-se no estudo clínico e anatomopatológico das formas fatais da febre reumática, em especial da endocardite reumática decorrente de infecções por estreptococos.
Aperfeiçoamento nos Estados Unidos À época responsável pela organização da pediatria na França, Robert Debré concedeu a Gautier uma bolsa de estudos de um ano na Universidade Harvard, com o objetivo de aprofundar sua formação em cardiologia pediátrica. O projeto tinha dois objetivos principais: o primeiro era contribuir para a erradicação da febre reumática por meio do uso da penicilina e do tratamento das complicações cardiovasculares potencialmente fatais com cortisona; o segundo visava à criação de um serviço especializado no diagnóstico e na cirurgia de cardiopatias congênitas em recém-nascidos e crianças pequenas.
Em setembro de 1955, Gautier partiu para Boston, acompanhada por Jean Aicardi e Jacques Couvreur, ambos bolsistas do Programa Fulbright. Os três tornaram-se os primeiros internos dos Hospitais de Paris a receber bolsas de formação nos Estados Unidos. Durante sua permanência em Harvard, uma das atribuições de Gautier foi o treinamento como técnica de laboratório especializada em cultura celular. Paralelamente às atividades clínicas, ela trabalhou em tempo parcial na obtenção de culturas in vitro de fibroblastos a partir de fragmentos da aorta, adquirindo competências laboratoriais que seriam decisivas em sua carreira científica posterior.
Retorno à França e ingresso na pesquisa genética Após um ano nos Estados Unidos, Gautier retornou a Paris. Durante sua ausência, o cargo que ocupava no serviço de cardiologia pediátrica do Hospital Bicêtre havia sido atribuído a outro profissional. No entanto, ela foi informada da existência de uma vaga no Hospital Trousseau, integrando a equipe dirigida por Raymond Turpin.
As pesquisas conduzidas por Turpin concentravam-se no estudo das síndromes polimalformativas, entre as quais a mais frequente era a trissomia, caracterizada por deficiência intelectual e anomalias morfológicas. Naquele contexto, Turpin defendia a hipótese de uma origem cromossômica para a trissomia. Contudo, a França ainda não dispunha de laboratórios especializados em cultura celular, e o número de cromossomos humanos era então estimado em 48, sem confirmação científica definitiva.
Síndrome de Down Cultura celular em laboratório Em 1956, biólogos da Universidade de Lund, na Suécia, anunciaram que os seres humanos possuem exatamente 46 cromossomos. Anos antes, Raymond Turpin já havia proposto a ideia de cultivar células em laboratório para contar o número de cromossomos em casos de trissomia. Marthe Gautier havia ingressado recentemente no grupo de pediatria chefiado por Turpin no Hospital Armand-Trousseau e se ofereceu para tentar realizar esse trabalho, uma vez que havia recebido treinamento nos Estados Unidos em técnicas de cultura celular e coloração de tecidos. Turpin concordou em fornecer a ela amostras de tecido de pacientes com síndrome de Down. Com recursos extremamente limitados, Gautier montou o primeiro laboratório de cultura celular in vitro da França.
Para realizar a contagem dos cromossomos, Gautier trabalhou com fibroblastos derivados do tecido conjuntivo, que eram mais fáceis de obter sob anestesia local. Embora o princípio da cultura celular seja relativamente simples, existiam muitos obstáculos práticos para sua aplicação nas condições precárias disponíveis. Gautier chegou a recorrer a um empréstimo pessoal para comprar vidrarias de laboratório e, em algumas ocasiões, utilizou o próprio sangue como fonte de soro humano. Com o tempo, ela confirmou que o protocolo funcionava, utilizando tecido conjuntivo obtido de um cirurgião vizinho, retirado durante intervenções cirúrgicas programadas em crianças. Para dispersar os cromossomos das células em divisão e facilitar sua contagem, ela empregou o método do “choque hipotônico”, seguido da secagem da lâmina após a fixação do material.
Utilizando esse protocolo, Gautier constatou que as células de crianças sem alterações genéticas possuíam 46 cromossomos. Em maio de 1958, ela observou a presença de um cromossomo adicional nas células de um menino com trissomia, o que constituiu a primeira evidência de uma anomalia cromossômica em indivíduos com síndrome de Down.
Divulgação dos resultados Naquele período, os laboratórios do Hospital Armand-Trousseau não dispunham de um microscópio capaz de registrar imagens das lâminas. Por essa razão, Gautier confiou suas preparações a Jérôme Lejeune, pesquisador do Centro Nacional de Pesquisa Científica da França (CNRS), que se ofereceu para fotografá-las em outro laboratório mais bem equipado. Em agosto de 1958, as fotografias identificaram claramente o cromossomo supranumerário em pacientes com síndrome de Down. No entanto, Lejeune não devolveu as lâminas e passou a relatar a descoberta como sendo de sua autoria.
Em janeiro de 1959, após o estudo de novos casos e com o objetivo de evitar que pesquisadores ingleses publicassem resultados semelhantes, o laboratório de Trousseau anunciou oficialmente as conclusões da análise das lâminas nos Anais da Academia de Ciências da França. O artigo foi publicado com Lejeune como primeiro autor, Gautier como segunda autora, com seu sobrenome grafado incorretamente, e Turpin como último autor.
A equipe de Turpin também identificou a primeira translocação cromossômica e a primeira deleção cromossômica, descobertas que resultaram em publicações das quais Marthe Gautier foi coautora.
Atribuição da descoberta Em abril de 1960, a condição passou a ser denominada trissomia 21. A partir de 1970, a Fundação Jérôme Lejeune começou a promover a descoberta como sendo principalmente obra de Lejeune. Em 2009, Marthe Gautier declarou que havia sido marginalizada por Turpin e por Lejeune, que teriam reivindicado a responsabilidade pela descoberta, apesar de ela ter iniciado e conduzido tecnicamente o trabalho fundamental. Consciente de ter sido manipulada, Gautier decidiu abandonar a pesquisa sobre a trissomia 21 e retornar ao cuidado de crianças com cardiopatias.
A Fundação Jérôme Lejeune sustenta que uma carta enviada por Turpin a Lejeune em outubro de 1958 demonstraria que Lejeune, e não Gautier, teria identificado o quadragésimo sétimo cromossomo. A fundação afirma ainda que não existiriam provas de que Gautier tenha realizado a descoberta central.
Em 31 de janeiro de 2014, Marthe Gautier deveria apresentar sua versão sobre seu papel na descoberta durante o sétimo congresso bienal de genética humana e médica, realizado em Bordeaux, ocasião em que também receberia o grande prêmio da Federação Francesa de Genética Humana. A Fundação Jérôme Lejeune obteve autorização do Tribunal de Grande Instância de Bordeaux para que oficiais de justiça registrassem em vídeo a sessão. No último momento, temendo que a gravação fosse utilizada em processos judiciais que não poderiam custear, os organizadores decidiram cancelar a apresentação, e Gautier recebeu o prêmio de forma privada.
Em julho de 2014, o comitê de ética do INSERM publicou uma nota ressaltando o papel decisivo de Marthe Gautier no caso e utilizou o episódio para relembrar as regras internacionais relativas às publicações científicas e à atribuição de autoria. O documento afirma que “a história de uma descoberta não se confunde com a história da ciência, e o processo de validação do conhecimento é muito diferente”. Destaca ainda que, como a descoberta da trissomia teria sido impossível sem as contribuições indispensáveis de Raymond Turpin e Marthe Gautier, é lamentável que seus nomes não tenham sido sistematicamente associados a essa descoberta, tanto na comunicação pública quanto na concessão de prêmios e distinções.
Gautier foi nomeada oficial da Ordem Nacional da Legião de Honra da França e condecorada em 16 de setembro de 2014. Anteriormente, ela havia recusado essa distinção duas vezes, antes de aceitá-la, segundo declarou, “por indignação diante da insolência da Fundação Lejeune”.
Em 15 de novembro de 2018, Gautier foi promovida ao grau de Comendadora da Ordem Nacional do Mérito.
Carreira médica Após a descoberta da trissomia 21, Marthe Gautier deixou a equipe de Raymond Turpin e candidatou-se a um cargo no sistema público de saúde, com o objetivo de dedicar-se integralmente à cardiopediatria. Ela foi contratada pelo professor Nouaille em um serviço recém-criado no Hospital Kremlin-Bicêtre. Posteriormente, tornou-se pesquisadora sênior do INSERM.
Últimos anos e morte Após a aposentadoria, Gautier se dedicou à botânica e à pintura. Gautier morreu em 30 de abril de 2022, em Meaux, aos 96 anos, em uma casa de repouso.
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