La esclerosis sistémica o esclerodermia sistémica (gr. "piel endurecida") es un término que abarca un espectro de enfermedades autoinmunes del tejido conjuntivo que involucran cambios en la piel, los vasos sanguíneos, los músculos y los órganos internos.
Se desconocen las causas de esta enfermedad. Podría tratarse de un conjunto de enfermedades que afectan el tejido conjuntivo del cuerpo, que hacen que se endurezca y se ponga grueso. Este tejido le da soporte a la piel y a los órganos internos.
Es un tipo de trastorno autoinmunitario, una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye tejido corporal sano.
Clasificación La esclerosis sistémica o esclerodermia sistémica es una enfermedad autoinmune multi-sistémica, en la que hay un aumento de actividad de los fibroblastos, resultando en un crecimiento anormal de tejido conectivo. Esto provoca daño vascular y fibrosis (tejido cicatricial). La fibrosis ocurre en la piel, el tracto gastrointestinal y otros órganos internos, como el corazón, los pulmones o los riñones. Cuando el tejido normal de un órgano se reemplaza por tejido fibroso, dicho órgano deja de funcionar adecuadamente.
Una vez diagnosticada, lo primordial es detectar precozmente la presencia de afectación visceral.
Se clasifica a su vez en dos tipos:
Esclerosis/esclerodermia sistémica con afección cutánea limitada 70% de los casos de esclerosis sistémica.
Presenta afectación dérmica (de la piel) limitada. Afecta solo la cara, antebrazos y piernas hasta la rodilla.
El término más antiguo para la esclerosis sistémica con afectación cutánea limitada es el síndrome de CREST. CREST es un acrónimo de los nombres en inglés de los cinco rasgos característicos clínicos principales: Calcinosis (‘calcificación’ (depósitos de calcio)). Raynaud's syndrome (‘síndrome de Raynaud’). Esophageal dysmotility (‘dismotilidad esofágica’ (disfunción esofágica)). Sclerodactyly (‘esclerodactilia’). Telangiectasia (‘telangiectasia’ (dilatación de pequeños vasos)).
Esclerosis/esclerodermia sistémica con afectación cutánea difusa 30% de los casos de esclerosis sistémica.
Con afectación dérmica difusa. Involucra también los brazos, los muslos o el tronco.
Esclerosis sistémica sin esclerodermia Abarca los subtipos de la enfermedad actualmente aceptados.
Existen algunos subtipos raros en los que se produce afectación de órganos internos sin cambios en la piel.
Epidemiología Se presenta a lo largo del mundo, en todos los grupos étnicos. Las cifras de incidencia y prevalencia varían ampliamente y parece que hay una gran variación geográfica.
Afecta generalmente a personas de entre 30 y 50 años, pero puede presentarse en cualquier grupo de edad. Es rara en los niños.
Las mujeres a menudo se ven más afectadas que los hombres, en una proporción de 4-5:1.
Etiología Las características principales son la sobreproducción y el depósito excesivo de colágeno, el daño vascular y la inflamación o la autoinmunidad. Se desconocen las causas de este padecimiento, pero existen diversas teorías.
La teoría autoinmune sugiere que el propio sistema inmunitario es parcialmente responsable. Habitualmente, el sistema inmune del cuerpo produce unas sustancias químicas en la sangre llamadas citoquinas que, actuando como señales, coordinan la defensa del cuerpo contra las bacterias, contra los virus y contra otros invasores extraños. Hay numerosas teorías que hablan de una activación inapropiada del sistema inmunitario, causando niveles anormales de citoquinas. Estas, a su vez, preparan un ataque no contra invasores extraños, sino contra los tejidos sanos del propio cuerpo, estimulando la sobreproducción de colágeno.
La teoría vascular implica a los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos dañados, especialmente los pequeños, son típicos en la esclerodermia. Este daño provoca su estrechamiento y endurecimiento, y los induce a reaccionar al frío o al estrés. Estas reacciones pueden causar más daño a los propios vasos y a los órganos a los que suministran.
También podría haber una conexión entre la construcción del exceso de colágeno y el cambio de los vasos sanguíneos. Ya hay en marcha estudios para determinar exactamente cuáles son los factores causantes de los daños a los vasos sanguíneos, los procesos que tienen lugar y su significado, para su prevención y tratamiento. Se están realizando investigaciones para estudiar estas y otras teorías. Se espera que una mejor comprensión de las causas lleve a mejores métodos de tratamientos, y finalmente, a la cura.Página oficial de la enfermedad en la Argentina
Es probable que haya una predisposición genética. Los factores ambientales pueden jugar un papel en el desencadenamiento de la enfermedad. Estos pueden incluir los virus (como el citomegalovirus), productos químicos (tales como cloruro de vinilo, algunos pesticidas, derivados del benceno y sílice), las drogas (como cocaína, supresores del apetito, la penicilamina y la vitamina K).
Cuadro clínico Los síntomas de presentación más comunes son el fenómeno de Raynaud (que puede preceder a otros síntomas por algunos años), el endurecimiento de piel de las manos o la cara y síntomas esofágicos.
Los primeros síntomas pueden ser inespecíficos (por ejemplo, fatiga, dolores osteomusculares e hinchazón de las manos). Tanto la esclerosis sistémica con afectación cutánea limitada como la difusa pueden afectar los órganos internos y la gravedad de los cambios de la piel no necesariamente refleja la gravedad de la afectación de órganos internos.
Esclerosis/esclerodermia sistémica con afectación cutánea limitada Por lo general una enfermedad leve, con menos participación de la piel, aparición y progresión lentas.
El inicio lento puede hacer que los síntomas pasen relativamente desapercibidos hasta que ocurran complicaciones internas.
Esclerosis/esclerodermia sistémica con afectación cutánea difusa Por lo general, con un inicio más rápido, con engrosamiento de la piel y fenómeno de Raynaud presentándose asociados o dentro de un corto intervalo de tiempo. Los cambios en la piel pueden propagarse rápidamente, a los pocos meses del inicio de la enfermedad.
Los cambios en la piel pueden remitir después de varios años, con ablandamiento de la piel y mejora significativa de la movilidad.
Los síntomas tienden a ser peores en los primeros 3 a 5 años de la enfermedad, después de lo cual hay una fase estable y un mayor deterioro es poco probable. La enfermedad entonces puede invertir en cierta medida, con el reblandecimiento de la piel y mejora de la movilidad.
La afectación de órganos internos es más común.
Características generales Fatiga.
Pérdida de peso.
Características de la piel Signos en las manos:
- Hinchazón de los dedos de las manos y de los pies. Es un signo temprano común. Los dedos tienen aspecto de salchicha y el movimiento de las manos puede ser limitado.
- La piel se vuelve dura y engrosada. Esto puede limitar el movimiento articular o causar contracturas de las articulaciones. En los dedos, se conoce como esclerodactilia.
- La hinchazón y esclerosis puede reducir el movimiento de las manos, de manera que los pacientes pueden ser incapaces de cerrar el puño o para colocar las superficies de las palmas juntas en “signo de oración”.
- Las yemas de los dedos pueden presentar úlceras, cicatrices puntiformes o pérdida de masa en los pulpejos.
- Fenómeno de Raynaud. Este es el síntoma más común y está presente en algún momento en el 90 % de los casos. El fenómeno de Raynaud con dedos hinchados se consiera que es el signo principal que indica una probable esclerosis sistémica.
Calcinosis. Nódulos o bultos de material calcáreo, que pueden atravesar la piel.
Cara y boca:
- Tirantez de la piel del rostro.
- Labios apretados (microstomía). Puede dificultar la higiene dental.
Telangiectasia.
Apariencia de la piel “sal y pimienta”, debido a las zonas de hipo e hiperpigmentación.
Sequedad o picazón en la piel. Reducción del vello o cabello sobre las áreas afectadas de la piel.
Características del aparato locomotor Inflamación y dolor articular.
Mialgia (dolores musculares), debida a la miopatía inflamatoria.
Restricción de los movimientos articulares, contracturas y atrofia muscular debidos a la esclerosis de la piel.
Fricción de los tendones. Palpables/audibles sobre los tendones de los flexores y extensores de las manos, rodillas y tobillos.
Características gastrointestinales Acidez gástrica y esofagitis por reflujo.
Cicatrices y disfagia esofágica.
Vaciamiento gástrico retrasado. Por ejemplo, sensación de plenitud después de las comidas.
Reducción de la motilidad del intestino delgado. Puede causar sobrecrecimiento bacteriano, con hinchazón, malabsorción, diarrea y desnutrición.
Estreñimiento debido a la reducción de la motilidad colónica.
Funciones pulmonares La fibrosis pulmonar (enfermedad pulmonar intersticial): - Se produce en hasta el 75 % de los pacientes con esclerodermia, pero solo unos pocos desarrollan la enfermedad en etapa terminal.
- Causa enfermedad pulmonar restrictiva.
- Síntomas y signos: disnea de esfuerzo, tos, crepitantes.
La hipertensión arterial pulmonar:
- Ocurre en aproximadamente el 10-15 % de los pacientes con esclerodermia.
- Es una de las principales causas de muerte en la esclerosis sistémica. La presencia de hipertensión arterial pulmonar reduce drásticamente la tasa de supervivencia.
- Síntomas y signos: disnea de esfuerzo, síncope, características de deformación del ventrículo derecho.
- Investigaciones recientes han tratado de definir las herramientas de detección. Estas incluyen la supervisión de la función del pulmón, electrocardiograma (ECG), niveles de urato en sangre, y prohormona N-terminal del péptido natriurético cerebral (NT-proBNP); y teniendo en cuenta la presencia del anticuerpo anti-centrómero y la historia o presencia de telangiectasia.
Diagnóstico El diagnóstico diferencial de la incluye el escleredema clásico de Buschke, el escleromixedema, la enfermedad injerto contra huésped y la porfiria cutánea tarda, todas con contexto clínico específico que las diferencia fácilmente.
El diagnóstico puede difícil en las primeras etapas pero inequívoco la enfermedad está avanzada. La presencia de Raynaud acompañado de capilaroscopia patológica y/o distintos anticuerpos en la sangre, específicos de ES llamados anticuerpos antinucleares (ANA), pueden dar el diagnóstico de una enfermedad en sus comienzos.
El examen periódico del grado y extensión de la lesión cutánea (total skin score) es el mejor método para detectar pacientes con riesgo de desarrollar afectación visceral.
El examen manual de la piel es más sensible que la biopsia cutánea y supone el diagnóstico definitivo en más del 90% de los casos.
El diagnóstico lo suelen dar los médicos con amplia experiencia en el tratamiento de esta enfermedad teniendo en cuenta lo siguiente: el historial médico, incluyendo los síntomas pasados y los del presente; un minucioso examen físico y pruebas realizadas en una gran variedad de tests y otros estudios. Al hacer el diagnóstico, es importante no solo confirmar la presencia de la esclerodermia, sino también su alcance y gravedad, pues hay que considerar la implicación de los órganos internos.Página oficial de la enfermedad en la Argentina Criterios diagnóstico Los criterios diagnósticos y de clasificación se encuentran en proceso de revisión, en aras de incluir y recoger las fases tempranas. Desde 1980, los criterios de diagnóstico han sido esclerodermia proximal (próxima a la articulación metacarpofalángica), esclerodactilia, cicatrices puntiformes de pulpejos o pérdida de la pulpa y fibrosis pulmonar bibasal.
Sin embargo, en 2013, con la colaboración del Colegio Americano de Reumatología y la Liga Europea Contra el Reumatismo (ACR / EULAR) fue propuesto un nuevo conjunto de criterios.