El síndrome de Nezelof, es una enfermedad rara que se incluye dentro de las inmunodeficiencias, congénita autosómica recesiva, grupo de trastornos en los que existe una deficiencia en la función inmune, y por lo tanto predisposición a las infecciones.Inmune defect due to abscence of thymus. OMIM, consultado el 4 de mayo de 2014.
Historia La primera descripción fue realizada por el pediatra francés Christian Nezelof en el año 1964. En la última clasificación internacional de enfermedades (CIE-10), se incluyó dentro de las inmunodeficiencias combinadas. Nezelof, C., Jammet, M.-L., Lortholary, P., Labrune, B., Lamy, M. L'hypoplasie hereditaire du thymus: sa place et sa responsabilite dans une observation d'aplasie lymphocytaire, normoplasmocytaire et normoglobulinemique du nourrisson. Arch. Franc. Pediat. 21: 897-920, 1964. [PubMed: 14195287, related citations]
Síntomas Se caracteriza por falta de desarrollo del timo, con déficit de la inmunidad celular. Los niveles de inmunoglobulinas son normales, sin embargo su función es deficiente, por lo cual existe también déficit de inmunidad humoral.Orphanet: Inmunodeficiencia debida a ausencia de timo. Consultado el 3 de mayo de 2014
Referencias
Categoría:Inmunodeficiencias Categoría:Enfermedades congénitas Categoría:Enfermedades raras Categoría:Trastornos autosómicos recesivos