Se denomina distrofia muscular distal a un conjunto de enfermedades hereditarias que provocan debilidad de los músculos voluntarios próximos a manos y pies. Muchas de ellas nombradas como disferlinopatías, se clasifica dentro de las distrofias musculares.MDA: Distrofia muscular distal (en inglés). Consultado el 24 de diciembre de 2013Marcela Valenzuela: Miopatías distales. Cuadernos de neurología, 2002. Consultado el 22 de diciembre de 2013
Historia La primera descripción se realizó en 1902 por el médico inglés Gowers.
Genética y herencia Está causada por la mutación de un gen que codifica una proteína necesaria para la función muscular, puede heredarse según un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo. La localización de la mutación es variable dependiendo del tipo.
Tipos Nombre OMIM Locus Miopatía de Miyoshi (Japón) DYSF en 2p13.3-p13.1 Distrofia muscular tibial (Finlandia) DYSF en 2p13.3-p13.1 Miopatía distal de Welander TIA1 en 2p13 Miopatía distal de Nonaka GNE en 9p13.3 Miopatía distal de Laing (MPD1) MYH7 en 14q11.2 Miopatía distal tipo 2 (MPD2) MATR3 en 5q31.2 Miopatía distal tipo 3 (MPD3) 8p22-q11 Miopatía distal tipo 4 (MPD4) 7q32
Frecuencia Son enfermedades muy raras, cuya frecuencia global no se conoce. Algunas variedades son más frecuentes en determinados países, se estima que la prevalencia en Finlandia de la variedad distrófia muscular tibial es de un caso por cada 20.000 personas y en Japón se presenta un caso de miopatía de Miyoshi por cada 400.000 personas.
Síntomas Los síntomas pueden iniciarse en la infancia o la vida adulta, provocando debilidad en la musculatura de las extremidades, principalmente pierna, pie, antebrazos y manos. La afección es lentamente progresiva y puede acabar por disminuir considerablemente la movilidad de la persona afectada, sin embargo no provoca deficiencia mental ni afecta a las expectativas de vida.
Referencias
Categoría:Enfermedades hereditarias Categoría:Enfermedades raras Categoría:Enfermedades musculares Categoría:Distrofias musculares Categoría:Trastornos autosómicos dominantes Categoría:Trastornos autosómicos recesivos