miniaturadeimagen|derecha|Poblaciones neolíticas y mesolíticas de Eurasia, que son componentes importantes en la etnogénesis de las poblaciones de Eurasia de acuerdo a los análsisis arqueogenéticos: EEF, WHG, CHG, etc. La arqueogenética () es un término acuñado por el arqueólogo británico Colin Renfrew que se refiere a la aplicación de las técnicas de la genética de poblaciones para el estudio del pasado humano. La misma expresión también fue utilizado por Antonio Amorim (1999) y se define como: obtener e interpretar la evidencia [genética] de la historia humana. Un concepto similar (aunque de una forma más ambiciosa, ya que incluye la recreación de los estados extintos inferidos) se ha desarrollado en la era pre-ADN por Linus Pauling y Emile Zuckerkandl (1963).
El campo tuvo una especial relevancia a partir de 2010 cuando las técnicas de secuenciación automática, permitieron un espectacular mejora de la velocidad y una consiguiente reducción de coste. En 2010, se presentó la primera secuencia de ADN antiguo, a partir de cabellos de un hombre que vivió en Groenlandia hace unos 4000 años, hacia 2011, menos de media docena de genomas antiguos habían sido secuenciados, pero para 2023 ya superaban los 1000 individuos secuanciados, lo cual permitió reconstruir numerosos patrones de poblamiento en muchas regiones del mundo. Descripción La arqueogenética puede incluir: El análisis de ADN recuperado de restos arqueológicos, es decir, ADN antiguo; el análisis de ADN de las poblaciones modernas (incluyendo los seres humanos y de plantas y especies de animales domésticos) con el fin de estudiar el pasado humana y la herencia genética de la interacción humana con la biosfera; la aplicación de métodos estadísticos desarrollados por los genetistas moleculares con los datos arqueológicos.
Esta disciplina tiene su origen en el estudio de los grupos sanguíneos humanos y la comprensión de que este marcador genético clásico proporciona información sobre las relaciones entre los grupos lingüísticos y étnicos. Los primeros trabajos en este campo, incluido el de Ludwik y Hanka Hirszfeld, William Boyd y Arthur Mourant. Desde los años 1960, Luca Cavalli-Sforza utiliza marcadores genéticos clásicos para examinar la población prehistórica de Europa, que culminó con la publicación de la historia y geografía de los genes humanos en 1994.
Desde entonces, se ha analizado igualmente la historia genética de todas nuestras principales especies relacionadas con la historia humana (por ejemplo, trigo, arroz, maíz) y los animales (por ejemplo, ganado, cabras, cerdos, caballos). Modelos upara analizar el momento y la biogeografía de su domesticación y posterior cría se han propuesto a partir de estos análisis; basado principalmente en la variación del ADN mitocondrial, aunque otros marcadores están siendo analizados para complementar la narración genética (por ejemplo, el cromosoma Y para describir la historia de la línea masculina).
Desarrollo de la disciplina Primeros trabajos Ludwik Hirszfeld (1884-1954) Ludwik Hirszfeld fue un microbiólogo y serólogo polaco que presidió la Sección de Grupos Sanguíneos del Segundo Congreso Internacional de Transfusión Sanguínea. Fundó la herencia del grupo sanguíneo con Erich von Dungern en 1910, y contribuyó a ella en gran medida a lo largo de su vida. Estudió los grupos sanguíneos ABO. En uno de sus estudios en 1919, Hirszfeld documentó los grupos sanguíneos ABO y el color del pelo de las personas en el frente de Macedonia, lo que le llevó a descubrir que el color del pelo y el tipo de sangre no tenían ninguna correlación. Además, observó que había una disminución del grupo sanguíneo A desde Europa occidental hasta la India y lo contrario para el grupo sanguíneo B. Formuló la hipótesis de que la relación entre los grupos sanguíneos del este y del oeste se debía a que dos grupos sanguíneos, principalmente el A o el B, habían mutado a partir del grupo sanguíneo O, y se habían mezclado a través de la migración o el mestizaje. La mayor parte de su trabajo consistió en investigar los vínculos de los grupos sanguíneos con el sexo, las enfermedades, el clima, la edad, la clase social y la raza. Su trabajo le llevó a descubrir que la úlcera péptica era más dominante en el grupo sanguíneo O, y que las madres del tipo sanguíneo AB tenían una alta proporción de nacimientos entre hombres y mujeres.
Arthur Mourant (1904-1994) Arthur Mourant fue un hematólogo y químico británico. Recibió muchos premios, sobre todo la Fellowship of the Royal Society. Su trabajo incluyó la organización de los datos existentes sobre las frecuencias de los genes del grupo sanguíneo, y contribuyó en gran medida al mapa genético del mundo mediante su investigación de los grupos sanguíneos en muchas poblaciones. Mourant descubrió los nuevos antígenos de los grupos sanguíneos de los sistemas Lewis, Henshaw, Kell, y Rhesus, y analizó la asociación de los grupos sanguíneos y varias otras enfermedades. También se centró en el significado biológico del polimorfismos. Su trabajo sentó las bases de la arqueogenética porque facilitó la separación de las pruebas genéticas de las relaciones biológicas entre las personas. Estas pruebas genéticas se utilizaban anteriormente con ese fin. También proporcionó material que podía utilizarse para valorar las teorías de la genética de poblaciones.
William Boyd (1903-1983) William Boyd fue un inmunoquímico y bioquímico estadounidense que se hizo famoso por sus investigaciones sobre la genética de la raza en la década de 1950. Durante la década de 1940, Boyd y Karl O. Renkonen descubrieron de forma independiente que las lectinas reaccionan de forma diferente a los distintos tipos de sangre, tras comprobar que los extractos crudos de la habichuela y de la vicia tupida aglutinaban los glóbulos rojoss del tipo de sangre A, pero no de los tipos de sangre B u O. Esto condujo finalmente a la revelación de miles de plantas que contenían estas proteínas. Con el fin de examinar las diferencias raciales y los patrones de distribución y migración de los distintos grupos raciales, Boyd recogió y clasificó sistemáticamente muestras de sangre de todo el mundo, lo que le llevó a descubrir que los grupos sanguíneos no están influenciados por el medio ambiente, y que son heredados. En su libro Genetics and the Races of Man (1950), Boyd clasificó a la población mundial en 13 razas distintas, basándose en sus diferentes perfiles de tipo sanguíneo y en su idea de que las razas humanas son poblaciones con diferentes alelos. Una de las fuentes de información más abundantes respecto a los rasgos heredables vinculados a la raza sigue siendo el estudio de los grupos sanguíneos.
Luigi Luca Cavalli-Sforza (1922-2018) L. L. Cavalli-Sforza fue un genetista que fue considerado uno de los mayores expertos en genética de poblaciones del mundo. Entre sus logros está el trazar un árbol genealógico de la especie humana y relacionarlo con la evolución de las diferentes lenguas. Su investigación se basó en el estudio del origen de los humanos modernos y de su historia evolutiva, utilizando marcadores genéticos. Al analizar las poblaciones de Europa durante los años 1980 y 1990 identificó varios componentes principales que explicaban la variabilidad observada. El primero de ellos, el que tenía mayor peso en la varianza parecía asociado al grupo que hoy conocemos como primeros agricultores europeos (EEF) como correctamente identificó Cavalli-Sforza, el segundo de ellos aparece relacionado con los cazadores recolectores occidentales (WHG) aunque Cavalli-Sforza no llegó a identificar este componente con las poblaciones meosolíticas europeas (erróneamente lo asoció a la difusión de pueblos urálicos) y el tercer de ellos sí fue correctamente identificado como los pastores de la estepa occidental (WSH) que habrían estado asociados con la difusión de las lenguas indoeuropeas en el continente europeo, India y Oriente Medio.
Décadas recientes Antes de 2010, las investigaciones sobre ADN antiguo se enfocaban principalmente en regiones específicas, como los 16 500 pares de bases del genoma mitocondrial o fragmentos pequeños del genoma humano completo, que contiene aproximadamente 3 100 millones de pares de bases. A partir de entonces, los avances tecnológicos en la secuenciación de ADN han reducido significativamente tanto los costos como el tiempo requerido, permitiendo además la extracción de ADN de un mayor número de muestras antiguas. Este avance fue posible gracias al desarrollo de procedimientos automatizados de secuenciación de genomas fósiles, que operan a una escala que podría calificarse de industrial, proporcionando resultados al precio de unos quinientos dólares por muestra, frente a varios órdenes de magnitud superior unos años antes. El avance fue aun más notorio a partir de 2018, a partir de ese año se han presentando anualmente miles de nuevos genomas humanos antiguos, debido a avances técnicos y computacionales en las máquinas de secuenciación. A partir de 2020, lo usual procesar al menos un millón de bases que son especialmente variables entre individuos y permitían su división en haplogrupos.
Svante Pääbo (1955- ) Svante Pääbo es un biólogo sueco-estonio especializado en genética evolutiva humana. Obtuvo su doctorado en la Universidad de Uppsala en 1986. Desde 1997, dirige el departamento de genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig. Pääbo es reconocido como uno de los fundadores de la paleogenética, disciplina que estudia el ADN de especies antiguas. En 1997, logró secuenciar el ADN mitocondrial de un neandertal, y en 2010 publicó el primer borrador del genoma completo de esta especie, revelando que hubo hibridación entre neandertales y humanos modernos. Además, en 2010, su equipo identificó una nueva especie de homínido, el homínido de Denisova, a partir de restos hallados en Siberia.
Por sus contribuciones, ha recibido numerosos reconocimientos, incluyendo el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 2022, por sus descubrimientos sobre los genomas de homínidos extintos y la evolución humana.Su trabajo ha sido fundamental para comprender la historia evolutiva de nuestra especie y las interacciones con otras especies humanas extintas.
Carles Lalueza-Fox (1965-) Carles Lalueza Fox es un biólogo español especializado en paleogenética, se licenció y doctoró en Biología por la Universidad de Barcelona, y también ha trabajado en las universidades de Cambridge y Oxford, así como en la empresa CODE Genetics en Islandia. Actualmente, es investigador en el Instituto de Biología Evolutiva (CSIC-UPF) y director del Museo de Ciencias Naturales de Barcelona. Sus investigaciones se centran en la recuperación de ADN antiguo y la genética evolutiva de los neandertales. Ha participado en el Proyecto Genoma Neandertal y ha liderado estudios sobre la historia genética de las poblaciones de la península ibérica.
David Reich (1974- ) David Reich es un genetista estadounidense y profesor en la Facultad de Medicina de Harvard. Es reconocido por sus contribuciones en el campo de la paleogenómica, especialmente en el estudio de la historia genética de las poblaciones humanas. Su laboratorio ha secuenciado genomas antiguos, revelando patrones de migración y mezcla entre poblaciones. Ha publicado numerosos artículos en revistas científicas de alto impacto y es autor del libro Who We Are and How We Got Here, donde explora cómo la genómica está transformando nuestra comprensión de la prehistoria humana. Ha colaborado también con Carles Lalueza-Fox. En particular, su trabajo ha permitido clarificar notoriamente cómo se formó el repertorio genético que de la cultura Yamna y cómo la expansión demográfica de esta, puede asociarse a la expansión de las lenguas indoeuropeas tanto en Europa como en Oriente Próximo y el subcontinente indio.
Métodos Conservación del ADN fósil