Pentalogía de Cantrell (o síndrome toraco abdominal) es un síndrome raro que cursa con defectos que afectan al diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y parte del esternón.
Historia Fue caracterizada en 1958.
Genética Se ha descrito como causa del mal una mutación en un locus situado en el cromosoma X humano (Xq25-25).
Frecuencia La frecuencia estimada en los países desarrollados es un caso por cada 100.000 nacimientos.
Presentación El síndrome tiene cinco hallazgos característicos: Onfalocele. El onfalocele se da en 2,5 de cada 10.000 nacimientos, se asocia a elevada tasa de mortalidad y malformaciones graves. El 15% presenta anomalías cromosómicas. Hernia diafragmática anterior Fisura del esternón. Ectopia cordis. Es una malformación congénita muy poco frecuente que se caracteriza porque el corazón está situado total o parcialmente fuera de la caja torácica. Defecto intracardíaco: Puede existir numerosos defectos, algunos de los más frecuentes son comunicación interventricular, comunicación interauricular, ductus arterioso persistente, dextrocardia o la existencia de divertículo ventricular.
Referencias
Categoría:Enfermedades congénitas Categoría:Síndromes Categoría:Enfermedades raras