MLH1 homólogo 1 de mutL es un gen humano que está situado en el brazo corto del cromosoma 3. Tiene una importante función en el proceso de reparación de errores durante la duplicación del ADN. Se encuentra frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch, condición hereditaria que incrementa la probabilidad de presentar cáncer de colon, cáncer de recto y otros tumores malignos.Genetics Home Reference: MLH1, 2008. Consultado el 29 de marzo de 2013.Genética y predisposición al cáncer: Mecanismos genéticos del cáncer hereditario. Sociedad española de oncología médica. Consultado el 29 de marzo de 2013.American Cancer Society: La herencia y el cáncer. Consultado el 30 de marzo de 2013. Sinónimos Símbolos anteriores: COCA2 Nombres anteriores: Homólogo 1 de mutL (E. coli) (cáncer de colon, tipo 2 sin poliposis) Homólogo 1 de mutL, cáncer de colon, no polipósico tipo 2 (E. coli) Símbolos de alias: FCC2 HNPCC2 MLH-1
Función Su función es codificar una proteína que pertenece a la familia de proteínas del sistema reparador del ADN (MMR por sus siglas en inglés). La proteína MLH1 codificada por el gen, se une a la proteína PMS2, formando un complejo molecular que participa en la corrección de los errores que se producen en el proceso de duplicación del ADN durante la división celular. Ello implica la sustitución de la sección de ADN que contiene errores por otro fragmento con la secuencia correcta.
MLH1 y síndrome de Lynch El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis, se caracteriza por una predisposición hereditaria a presentar cáncer de colon y otros tumores malignos. Alrededor del 30% de los pacientes afectos de este síndrome presentan una mutación en el gen MLH1 que hace que se produzca una proteína de composición anómala que no cumple correctamente su función de reparar los errores en la duplicación del ADN. Se han descrito varios cientos de mutaciones diferentes que pueden provocar el síndrome.
MLH1 y síndrome de Turcot El síndrome de Turcot es un trastorno hereditario poco frecuente que se caracteriza por la asociación de pólipos adenomatosos en el tubo digestivo y propensión a la aparición de tumores del sistema nervioso central. Al igual que el síndrome de Linch, se asocia a mutaciones en el gen MLH1.
Referencias
Enlaces externos
En Genome:MLH1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:MLH1 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) MLH1
Categoría:Genes del cromosoma 3