El síndrome de Cowden, también llamado síndrome de hamartomas múltiples, es una enfermedad de origen genético que se transmite según un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la aparición en diferentes órganos de una serie de tumores benignos que se llaman hamartomas. Las principales localizaciones son piel, tiroides, mama, tracto gastrointestinal, cerebro y útero. thumb|left|200px|Gráfico de Kaplan-Meier que muestra el riesgo acumulativo de desarrollar cáncer en hombres (curva inferior azul) y mujeres (curva superior roja) con síndrome de Cowden desde el nacimiento hasta los 70 años. Se encuentra dentro del grupo de síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) que incluye, además del síndrome de Cowden (CS), el Síndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba (BRRS), el síndrome de Proteus relacionado con PTEN (PS) y el síndrome similar a Proteus relacionado con PTEN.
La primera descripción fue realizada en el año 1963 por Lloyd y Dennis. El nombre del síndrome deriva del primer paciente que se identificó.Lloyd KM 2nd, Dennis M. Cowden's disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement. Ann Intern Med 1963; 58(1):136-42. Es una enfermedad considerada rara: se estima que existen alrededor de 5 casos por millón de habitantes. La causa es una mutación en el gen PTEN, situado en el cromosoma 10q23.2. Sin embargo, en muchos casos no existe ningún familiar conocido que presente la anomalía.
Los pacientes están predispuestos a presentar tumores malignos con mayor frecuencia que la población general, principalmente cáncer de mama, cáncer de tiroides y de endometrio. Por ello el diagnóstico precoz es importante para detectar la aparición de alguno de estos tipos de cáncer.Síndrome de Cowden. Orphanet. Consultado el 15 de octubre de 2012. Epidemilogía La prevalencia del síndrome de Cowden es desconocida aunque se estima en 1/200 000. Casos populares Como uno de los casos más conocidos, tenemos a Paco Sanz, aunque se demostró más tarde que se inventó la enfermedad aprovechando su aspecto físico para sustraer dinero gracias a las donaciones altruistas de muchos famosos como AuronPlay. Referencias
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