El síndrome de Coffin-Lowry (CLS) es una enfermedad de origen genético que se transmite ligada al cromosoma X con carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, Las mujeres heterocigotas a menudo presentan manifestaciones clínicas que pueden ser compatibles con el CLS clínicamente definido, pero suelen ser menos graves que las observadas en los varones afectados. si bien en los varones reviste mayor gravedad. La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas. Fue descrito por Grange S. Coffin en 1966 y por Robert Brian Lowry en 1971.
Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis, cifosis y deformidades de los dedos. En un 15% de los pacientes existe alguna afectación del corazón.
Se ha determinado que el origen de este mal es una mutación en el gen RPS6KA3, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2), este gen es responsable de la síntesis de una cinasa que está relacionada con el control de la proliferación celular y diferenciación celular. Únicamente el 30% de los afectados tienen algún antecedente de la enfermedad en el entorno familiar. André Hanauer: Síndrome de Coffin-Lowry. Orphanet, 2011. Consultado el 1 de junio de 2012Genetics Home Reference: Coffin-Lowry syndrome. Consultado el 1 de junio de 2012 Notas
Referencias
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