El síndrome de Pfeiffer es una rara enfermedad de origen genético que afecta aproximadamente a un niño por cada nacimientos, fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964 quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados a lo largo de varias generaciones.Who named it?: Síndrome de Pfeiffer. Consultado el 27 de mayo de 2012
Fisiopatología miniatura|El síndrome de Pfeiffer se transmite con un patrón autosómico dominante Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante y puede estar causado por dos tipos de mutaciones, la que afecta al gen FGFR1 situado en el cromosoma 8 o la del gen FGFR2 en el cromosoma 10.
Cuadro clínico El síndrome de Pfeiffer pertenece al grupo de enfermedades llamadas acrocefalosindactilias y se caracteriza por anomalías en el desarrollo del cráneo del tipo craneosinostosis, fusión de algunos dedos (sindactilia) y dedo gordo del pie y pulgar anormalmente anchos. En ocasiones se presentan otras alteraciones que incluyen retraso del desarrollo psicomotor, hidrocefalia y protrusión del ojo hacia delante (exoftalmos). Existen varios subtipos de este padecimiento, el tipo I o clásico, el tipo II y el III.Jean-Pierre Fryns, Annick Vogels: Síndrome de Pfeiffer. Orphanet. junio 2006. consultado el 27 de mayo de 2012
Véase también Craneosinostosis Sindactilia Trastornos encefálicos
Referencias
Enlaces externos Literatura médica sobre en Google Académico Fuente en libros sobre Síndrome de Pfeiffer
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