La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones genéticas puntuales. Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012. Son frecuentes las alteraciones visuales y la deficiencia mental, y puede asociarse a hipoacusia de conducción. Existen varias enfermedades de origen genético relacionadas entre sí:
Clasificación Acrocefalosindactilia Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert. Acrocefalosindactilia tipo III o síndrome de Saethre-Chotzen. Acrocefalosindactilia tipo V o síndrome de Pfeiffer. Acrocefalopolisindactilia Acrocefalopolidactilia tipo II o síndrome de Carpenter. Acrocefalopolidactilia tipo III o síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale.
Algunos estudiosos han sugerido que la distinción entre acrocefalosindactilia y acrocefalopolisindactilia debería ser abandonada.
Véase también Craneosinostosis Sindactilia Trastornos encefálicos
Referencias
Enlaces externos Literatura médica sobre Acrocefalosindactilia en Google Académico
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