La distrofia corneal de Schnyder, también llamada distrofia corneal y del cristalino de Schnyder, es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la córnea y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de colesterol, ésteres de colesterol y grasas neutras. Estos depósitos ocurren en la parte central de la córnea y provocan perdida de visión que en los casos más graves obliga a realizar como tratamiento un trasplante de córnea.Eduardo Pérez Salvador: Distrofia estromal cristalina hereditaria de Schnyder. Revista cibernética de oftalmología, 2008. Consultado el 6 de mayo de 2012.Schnyder's Crystalline Corneal Dystrophy. The New England Journal of Medicine. Consultado el 6 de mayo de 2012Weiss JS, Khemichian AJ: Differential diagnosis of Schnyder corneal dystrophy. Consultado el de mayo de 2012
La primera descripción fue realizada en 1927 por Schnyder, de quien proviene el nombre de la afección. Se trata de un proceso que pertenece al grupo de las enfermedades oculares llamadas distrofias corneales y se debe a una mutación en el gen UBIAD1 situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p36.22).Orr et al, PLoS One (2007) vol 2, e685 PMID 17668063Yellore et al, Molec Vision (2007) vol 13, 1777-1782 PMID 17960116Weiss et al, IOVS (2007) vol 48, 5007-5012 PMID 17962451 Se hereda según un patrón autosómico dominante. Epidemiología Se desconoce la prevalencia de esta forma de distrofia corneal. Referencias
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schnyder Categoría:Trastornos autosómicos dominantes Categoría:Trastornos de la esclerótica y la córnea Categoría:Enfermedades raras que afectan a los ojos