La adenilato ciclasa 1 (ADCY1) es una isozima de la adenilato ciclasa (). Esta enzima que cataliza la conversión de ATP a cAMP.
ATP + cAMP + fosfato
Es una adelinato ciclasa sensible a la calmodulina. Puede que participe en procesos reguladores en el sistema nervioso central. Puede que juegue un papel en la adquisición de memoria y aprendizaje.
Como cofactor necesita dos iones magnesio por subunidad. Es activada por Ca2+/calmodulina. Es inhibida por las subunidades beta y gamma de la proteína G. Es una proteína de membrana multipaso. Se expresa en el cerebro, retina y médula adrenal. Función Esta es una adenilil ciclasa sensible a la calmodulina. Puede estar involucrada en procesos regulatorios en el sistema nervioso central. Puede desempeñar un papel en la adquisición de memoria y aprendizaje. Significación clínica Existen 138 enfermedades descritas que coinciden con ADCY1 (p.e.: Síndrome del cromosoma X frágil
Referencias
Enlaces externos
En Genome:ADCY1 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ADCY1 ADCY1 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura Literatura médica sobre en Google Académico Literatura médica sobre en PubMed
Categoría:Adenilato ciclasas Categoría:Genes del cromosoma 7