La proteína XK (también conocida como precursor del grupo sanguíneo Kell) es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos de los seres humanos, además de otros tejidos, la cual es responsable del antígeno Kx el cual ayuda a determinar el tipo de sangre.
Importancia clínica El antígeno Kx juega un rol importante a la hora de ver la compatibilidad en las transfusiones sanguíneas. La mutación de la proteína XK puede producir el síndrome de McLeod, un desorden multiorgánico en donde se puede ver cardiopatía, anemia hemolítica y desórdenes neurológicos. El gen que codifica la proteína XK está localizado en el cromosoma X y su ausencia o alteración es por tanto considerada como una enfermedad ligada a X.
Función XK es una proteína transmembrana con función desconocida
Referencias
Enlaces externos GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome XK at BGMUT Blood Group Antigen Gene Mutation Database at NCBI, NIH
Literatura del gen XK a través de RARe-SOURCE
Categoría:Proteínas Categoría:Genes del cromosoma X