La mucopolisacaridosis tipoIV o MPSIV, más conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPSIV tipoA) o de la enzima B-Galactosidasa (MPSIV tipoB). Estas anomalías enzimáticas tienen como consecuencia que se acumulen en diferentes tejidos del organismo cantidades elevadas de mucopolisacaridos.
Epidemiología Se incluye dentro de las tesaurismosis o enfermedades por depósito. La prevalencia al nacer varía en todo el mundo entre 1/240.000 y 7.600.000, la prevalencia mundial media al nacer es de aproximadamente 1/1.500.000.
Clasificación Tipo A: ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa. Tipo B: déficit de la enzima beta-galactosidasa
Manifestaciones clínicas Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan baja talla o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, perdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias. Por todo ello la esperanza media de vida de las personas afectadas es de 40 años.
Diagnóstico Las dos variedades de la enfermedad A y B presentan síntomas similares y solo se distinguen en estudios de laboratorio que demuestren cuál es la enzima ausente.Fernando Rodríguez S. y Álvaro Gómez T.: Mucopolisacaridosis. Consultado el 1-6-2010
Referencias
Categoría:Enfermedades por depósito lisosomal Categoría:Enfermedades raras Categoría:Tesaurismosis Categoría:Mucopolisacaridosis Categoría:Trastornos autosómicos recesivos Categoría:Enfermedades hereditarias