La proteína cinasa S6 ribosomal alfa 3 (RPS6KA3) es una enzima codificada en humanos por el gen . Le corresponde la actividad enzimática . Función La proteína RPS6KA3 pertenece a la familia de las serina/treonina proteína cinasas RSK (cinasa S6 ribosomal). Esta cinasa contiene dos dominios catalíticos no idénticos y fosforila varios sustratos, incluyendo diferentes miembros de la ruta de señalización de las MAP cinasas. La actividad de esta proteína ha sido relacionada con el control de la proliferación celular y de la diferenciación celular. Importancia clínica Se han asociado mutaciones del gen RPS6KA3 con el síndrome de Coffin-Lowry (CLS). Significación clínica Existen 169 enfermedades descritas que coinciden con RPS6KA3 Interacciones La proteína RPS6KA3 ha demostrado ser capaz de interaccionar con: CREBBP MAPK1 PEA15 Referencias
Enlaces externos
En Genome:RPS6KA3 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:RPS6KA3 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) RPS6KA3 RPS6KA3 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Transducción de señales Categoría:Proteínas humanas Categoría:Serina/treonina proteína cinasas Categoría:EC 2.7.11