La tirosina proteína quinasa BAZ1B es una enzima codificada en humanos por el gen BAZ1B. Su actividad enzimática corresponde al número EC 2.7.10.2.
BAZ1B pertenece a la familia de proteínas que poseen bromodominios. Los bromodominios son motivos estructurales característicos de proteínas implicadas en la regulación de la transcripción dependiente de cromatina. El gen baz1B se encuentra delecionado en el síndrome de Williams-Beuren, un desorden del desarrollo causado también por la deleción de múltiples genes situados en la región 7q11.23.
Interacciones La proteína SMARCC1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Significación clínica Existen 69 enfermedades descritas que coinciden con BAZ1B (p.e.: Síndrome de DiGeorge Referencias
Enlaces externos
En Genome:BAZ1B En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:BAZ1B BAZ1B En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Tirosina proteína quinasas Categoría:Factores de transcripción Categoría:EC 2.7.10
Categoría:Proteínas con manganeso