La proteína STRA6 (receptor de señalización y transportador de retinol ) (de sus siglas en inglés "stimulated by retinoic acid gene 6 homolog (mouse)") es un receptor celular de la proteína de unión a retinol (vitamina A) y tiene un importante papel en el transporte de dicho retinol a sitios específicos tales como el ojo. Algunos estudios han asociado mutaciones de STRA6 con anoftalmía, hernia diafragmática, hipoplasia pulmonar y síndrome de defecto cardíaco. Significación clínica Existen 199 enfermedades descritas que coinciden con STRA6 (p.e.:Amaurosis congénita de Leber)
Referencias
Enlaces externos
En Genome:STRA6 En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:STRA6 En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) STRA6 STRA6 En Disease. Asociaciones entre enfermedades y genes extraídas de la literatura
Categoría:Receptores celulares Categoría:Factores de transcripción