En genética humana el haplogrupo M es un haplogrupo mitocondrial cuyos descendientes están esparcidos por todos los continentes, siendo predominante en Eurasia Oriental. Tiene una antigüedad aproximada de 60 000 a 65 000 años y probablemente se originó en la India. Está definido por los marcadores genéticos 489, 10400, 14783 y 15043.
Dada su gran distribución global se le llama también macrohaplogrupo M*, y al igual que el haplogrupo N* es derivado del haplogrupo L3. Cuenta entre sus descendientes a los haplogrupos C, Z, D, E, G, Q y numerosos subgrupos de M.
Origen
El origen del haplogrupo M, al igual que N, está relacionado con la expansión del Homo sapiens fuera de África. Es probable que primero pobladoras L3 dejaran el África Nor-oriental (Etiopía) atravesando el Cercano Oriente y que al llegar a la India hace 60 000 años dieran origen al haplogrupo M. El origen indostánico se ve reforzado por la gran cantidad de haplogrupos antiguos derivados de M presentes al Sur de Asia;Rajkumar et al. (2005), Phylogeny and antiquity of M macrohaplogroup inferred from complete mt DNA sequence of Indian specific lineages, BMC Evolutionary Biology 2005, 5:26 doi:10.1186/1471-2148-5-26 además es en India y Bangladés donde se encuentra la mayor concentración del macrohaplogrupo M* con frecuencias que van del 60 al 80 % de la población. thumb|400px|En color rosa-malva, zonas de predominio del Haplogrupo M y sus descendientes en poblaciones nativas.
La población precursora de este grupo, habitó durante la Edad de Hielo llamada Würm/Wisconsin, última que conoció la tierra terminando el Pleistoceno, llamada también la “glaciación antropológica” que comenzó hace 100 000 años y terminó hace 10 000. M se desarrolla en regiones meridionales, que aún durante este período presentaban climas tan benignos y tropicales como los de África de donde provenían. Esta región iba en un continuo desde el valle del Indo hasta Sondalandia (Sureste asiático), y resultaron muy favorables para el crecimiento demográfico, de tal manera que probablemente no exista en el Paleolítico un caso similar de rápida diversificación genética; tal como lo demuestran los numerosos descendientes de M representados por al menos 44 clados descubiertos que ya están bien definidos.PhyloTree.org - mtDNA subtree M Árbol filogenético de M de van Oven M & Kayser M. 2009
Dispersión Desde la India se produce una expansión principalmente costera hacia el Sudeste de Asia de los descendientes de M conjuntamente con otros descendientes de N, y desde allí continúa una subsecuente expansión hacia el Asia Oriental (China) por un lado y otra hacia Sahul (Australia) por el otro; así pues estas poblaciones representan a los primeros Homo sapiens que colonizaron estas regiones y al mismo tiempo constituyen la base del origen de las actuales poblaciones nativas del Extremo Oriente y Oceanía.
En sentido opuesto, una migración trayendo el haplogrupo M1 hacia el Cercano Oriente regresaría al África, lo que se relaciona con la expansión de las lenguas afroasiáticas,Olivieri et al. (2006), The mtDNA legacy of the Levantine early Upper Palaeolithic in Africa, Science. 2006 Dec 15;314(5806):1767-70 si bien algunos autores consideraban a M1 de origen no indio por la posible aparición de mutaciones paralelas,Sun et al. (2006), The Dazzling Array of Basal Branches in the mtDNA Macrohaplogroup M from India as Inferred from Complete Genomes, Molecular Biology and Evolution 2006 23(3):683-690; doi:10.1093/molbev/msj078 esto quedaría desvirtuado ya que en realidad M1 es un subgrupo que descendería del clado M1'20'51, el cual tiene además una relación con las migraciones que se dirigieron hacia el Extremo Oriente. La evidencia sugiere que M1 coloniza África durante el neolítico.Gonzalez et al. (2007), Mitochondrial lineage M1 traces an early human backflow to Africa, BMC Genomics 2007, 8:223 doi:10.1186/1471-2164-8-223
Muchos de los primeros pobladores americanos, los cuales provienen de Siberia, descienden del macrohaplogrupo M (subgrupos C y D) y bien pudieron ser los primeros en colonizar América; pues al extremo Sur de Sudamérica su frecuencia se acerca al 100 % en las poblaciones nativas como los mapuches, patagones y fueguinos. Incluso se encontró una variedad del haplogrupo M en restos de pobladores amerindios en Columbia Británica de hace 5000 años,R. Malhi et al. 2006 Mitochondrial haplogroup M discovered in prehistoric North Americans Journal of Archaeological Science xx (2006) 1-7 así como los restos más antiguos analizados genéticamente, encontrados en la isla del Príncipe de Gales (costa del Pacífico de Alaska) de hace 10 300 años. Kemp, Brian et al 2007, Genetic Analysis of Early Holocene Skeletal Remains From Alaska and its Implications for the Settlement of the Americas
Subgrupos de M* y su distribución El haplogrupo M (489 10400 14783 15043) y sus haplogrupos descendientes se relacionan del siguiente modo:van Oven M, Kayser M. 2009. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation. Hum Mutat 30(2):E386-E394. http://www.phylotree.org, mtDNA tree Build 2 (14 Oct 2008)
Haplogrupo M M1'20'51 (14110) M1 (195 6446 6680 12403 12950C 16129 16189 16249 16311): Encontrado en el Cuerno de África, especialmente en Etiopía con 15 % y Somalia 11 %, Importante también en África del Norte y Medio Oriente. Frecuencias menores en África Oriental, Sur de Europa y Cáucaso.Ana M González et al 2007. Mitochondrial lineage M1 traces an early human backflow to Africa BMC Genomics. 2007; 8: 223. M1a (o M1abd): Bien extendido en la región del Mediterráneo, llegando a África Oriental y el Cáucaso, y con la mayor frecuencia en Etiopía. M1b (o M1c): El Mediterráneo, llegando en África hasta Senegal. M20: En China.Kong, Qing-Peng et al 2010, Large-Scale mtDNA Screening Reveals a Surprising Matrilineal Complexity in East Asia and Its Implications to the Peopling of the Region M51: En Camboya,Hartmann et al. 2009, Validation of microarray-based resequencing of 93 worldwide mitochondrial genomes pueblo cham, Sumatra. M2 (447G 1780 8502 11083 15670 16274 16319): Característico del subcontinente indio, con altas concentraciones al SE de India y en Bangladés. La mayor diversidad está entre tribus drávidas.Kumar S. et al 2008, The earliest settlers' antiquity and evolutionary history of Indian populations: evidence from M2 mtDNA lineage. BMC Evolutionary Biology 2008, 8:230doi:10.1186/1471-2148-8-230 M2a: En Bangladés y Andhra Pradesh (India) con 10 %.Metspalu et al. 2004-05. "Most of the extant mtDNA boundaries in South and Southwest Asia were likely shaped during the initial settlement of Eurasia by anatomically modern humans" M2b: En India, especialmente en Kerala y Karnataka. En Bangladés. M3: Altas concentraciones al NO de India y al oeste, en especial en Karnataka (39 %). También en Pakistán. M3a: Especialmente al noroeste de la India; en parsis de Bombay 22 %Maji S et al. 2009, Phylogeographic distribution of mitochondrial DNA macrohaplogroup M in India Indian Academy of Sciences. J. Genet. 88, 127–139 y tribus del suroeste de la India. M3b: Tribus del centro de la India. M3c M3c1a o M51: En India y Nepal. M3c1b o M54: Tribus del centro de la India. M4"67 (12007) M4 (16311)Haplogroup M4 , Ian Logan 2010 M4a o M4: En Pakistán, India. M4b o M65: En China y Este de Arabia. En la antigua Terqa, actual Siria.Witas, Henryk W.; Jacek Tomczyk; Krystyna Jędrychowska-Dańska; Gyaneshwer Chaubey & Tomasz Płoszaj (2013) "mtDNA from the Early Bronze Age to the Roman Period Suggests a Genetic Link between the Indian Subcontinent and Mesopotamian Cradle of Civilization"; PLOS ONE, September 11, 2013. DOI: 10.1371/journal.pone.0073682. M4c o M66: En Nepal. M4d o M67 M18'38 (246) M18: En el subcontinente indio. En Bengala Occidental frecuencias del 27 % M38: En la India. (16189) M19: En nativos batak.Scholes, Clarissa et al 2011, Genetic diversity and evidence for population admixture in Batak Negritos from Palawan M45: En tribus del centro de la India y en China. M53: Tribus del Centro de la India. M54 (o M51): India y Nepal. M30: Ampliamente distribuido en la India, tanto en caucasoides como australoides. También se ha encontrado en Pakistán, en el Medio Oriente (Palestina, Yemen, Arabia), África del Norte (Egipto, Túnez) y Sur de China. M37: En Gujarat, India M43: En Nepal y en etnias al Nordeste de la India como los monba y shertukpen.Chandrasekar et al 2009, Updating Phylogeny of Mitochondrial DNA Macrohaplogroup M in India: Dispersal of Modern Human in South Asian Corridor. PLoS ONE 4(10): e7447. doi:10.1371/journal.pone.0007447 M63: Tribus gond (madia gond) del centro de la India. M64 o M50: Tribu nihali del Centro-oeste de la India. M66 o M4c: En Nepal. M5: Especialmente en Orissa, IndiaThangaraj et al. (2006), In situ origin of deep rooting lineages of mitochondrial Macrohaplogroup 'M' in India, BMC Genomics 2006, 7:151 M5a'd M5a: India, Nepal y Rusia.Logan I. 2009 Haplogroup M5 Es típico del pueblo gitano (20-28 %).Malyarchuk, B.A. et al 2005, Mitochondrial DNA Diversity in the Polish Roma M5d: Nepal. M5b'c M5b: Tribus del Este de la India. M5c: Nepal. M6: En Arunachal Pradesh (India), Cachemira y Bangladés. M7 (6455 9824): Este y Sudeste de Asia, especialmente en Tailandia con 22,5 %,Han-Jun Jin et al. 2008, The Peopling of Korea Revealed by Analyses of Mitochondrial DNA and Y-Chromosomal Markers Japón, Corea e Insulindia. M7a: En Ryukyu 26 %, en ainus 17 % y en Japón en general 7,4 %Masashi Tanaka et al. 2004, Mitochondrial Genome Variation in Eastern Asia and the Peopling of Japan. Genome Res. 2004. 14: 1832-1850 Poco en el Sudeste de Asia. M7b-g M7b'd'g M7b: En Asia Oriental, en especial en Yunnan (China), Hong Kong y tribus al norte de Taiwán. También en Borneo (Indonesia). M7d: Buriatos.Derenko M. et al 2007, Phylogeographic Analysis of Mitochondrial DNA in Northern Asian Populations. AjHG 81, Issue 5, Nov 2007, 1025-1041 M7g: En China. M7c'e'f M7c: En Borneo 21 %, Filipinas 19 % y Corea 4 %, Manchuria 17,5 %. En aborígenes de Taiwán y en Vietnam 9 %. M7e: Checos. M7f: En China. M8 (4715 7196A 8584 15487T 16298) M8a: Asia Oriental, SE de Asia y Siberia, especialmente en Koriakia (ulchis y koriakis). CZ Haplogrupo C C1: Extendido en amerindios. C4: En Eurasia Oriental, típico de Siberia y menor en Asia Oriental y del Sudeste. Haplogrupo Z: En poblaciones de Eurasia como hazaras, fineses y samis. También en Rusia, Corea, China y Asia Central. M9 (4491 16362) M9a'b (153 3394) M9a: Asia Oriental, especialmente en el Tíbet (18,5 %). También en el Sudeste de Asia, Asia Central, India y varias etnias del sur de Rusia. M9b: En los hui y cham. Haplogrupo E: Especialmente en austronesios.Soares et al. (2008), Climate Change and Postglacial Human Dispersals in Southeast Asia, Molecular Biology and Evolution, June 2008; 25: 1213 E1 E2 M10: En Asia Oriental: China, Japón y especialmente en el Tíbet. También en el Sudeste de Asia (Vietnam, Tailandia), Asia Central y Siberia. M11: En China, Japón y extremo Este de la India. M12'G M12: En Tíbet, poco en Japón y Sudeste de Asia. Haplogrupo G: Aisladamente en Asia, particularmente en Japón y Tailandia. Las más altas frecuencias en Siberia en itelmenis y koriakis. G1 G2 G3 M13'46'61 M13: Poco en el Sur de Siberia y Mongolia. M13a: En Japón y Tíbet.Zhao, Mian et al 2009, Mitochondrial genome evidence reveals successful Late Paleolithic settlement on the Tibetan Plateau. M13b (también reseñado como M21b): En nativos semang, en India y Nepal. (16362) M46: Pueblo moken de Tailandia.Dancause K. et al 2009, Origins of the Moken Sea Gypsies inferred from mitochondrial hypervariable region and whole genome sequences. M61: Tribus del Nor-este de India; antigua Terqa, actual Siria. M14 (234, 4216, 6962)