En genética humana, el haplogrupo O (marcador M175) es un haplogrupo del ADN del cromosoma Y humano, descendiente del haplogrupo NO que se presenta en alta frecuencia (comúnmente mayor al 80%) en las poblaciones del Lejano oriente. 345px|right|thumb|Distribución del haplogrupo O del ADN-Y.
Dada la superpoblación característica del oriente asiático, el haplogrupo O representa efectivamente al 25% de la población mundial aproximadamente.Yan, Shi et al. “Y chromosomes of 40% Chinese descend from three Neolithic super-grandfathers.” PloS one vol. 9,8 e105691. 29 Aug. 2014, doi:10.1371/journal.pone.0105691
Origen
Se calcula que se originó hace unos 30.000 a 35.000 años en el Este o Sudeste de Asia. Durante la Edad de hielo, los grandes macizos y glaciares relacionados con el Himalaya aislaron a los pobladores prehistóricos de Asia oriental durante miles de años.
Su diversificación permite deducir que la población de Asia Oriental tuvo su origen en la parte continental del Sureste asiático hace 25.000-30.000 años.Shi, Hong et al 2005, Y-Chromosome Evidence of Southern Origin of the East AsianSpecific Haplogroup O3-M122
En general, O es el principal haplogrupo en todos los grupos lingüísticos de este y sudeste de Asia, como se puede observar en hablantes de lenguas sino-tibetanas, austronesias, austroasiáticas, tai-kadai y hmong-mien, lo que implicaría que la mayor divergencia está en el sur de China y que podría estar relacionado con la antigua e hipotética macrofamilia sino-áustrica.Edmondson, Jerold A. The power of language over the past: Tai settlement and Tai linguistics in southern China and northern Vietnam. Studies in Southeast Asian languages and linguistics, Jimmy G. Harris, Somsonge Burusphat and James E. Harris, ed. Bangkok, Thailand: Ek Phim Thai Co. Ltd. http://ling.uta.edu/~jerry/pol.pdf
Distribución y subclados
El haplogrupo O (M175, Y3294 y otros) es predominante y casi exclusivo de Asia oriental y del Sudeste de Asia. Se encontró que es mayoritario por ejemplo en los han de China con una frecuencia del 81%,Karafet TM, Lansing JS, Redd AJ, Reznikova S, Watkins JC, Surata SP, Arthawiguna WA, Mayer L, Bamshad M, Jorde LB, Hammer MF. Balinese Y-chromosome perspective on the peopling of Indonesia: genetic contributions from pre-neolithic hunter-gatherers, Austronesian farmers, and Indian traders. Hum Biol. 2005 Feb;77(1):93-114. doi: 10.1353/hub.2005.0030. PMID: 16114819. en los han de Taiwán 89%,Tsai, LC., Yuen, TY., Hsieh, HM. et al. Haplotype frequencies of nine Y-chromosome STR loci in the Taiwanese Han population. Int J Leg Med 116, 179–183 (2002). https://doi.org/10.1007/s004140100236 en aborígenes de Taiwán 88%,Capelli, C., Wilson, J. F., Richards, M., Stumpf, M. P., Gratrix, F., Oppenheimer, S., Underhill, P., Pascali, V. L., Ko, T. M., & Goldstein, D. B. (2001). A predominantly indigenous paternal heritage for the Austronesian-speaking peoples of insular Southeast Asia and Oceania. American journal of human genetics, 68(2), 432–443. https://doi.org/10.1086/318205 en los tai 88%,Tajima, A., Hayami, M., Tokunaga, K. et al. Genetic origins of the Ainu inferred from combined DNA analyses of maternal and paternal lineages. J Hum Genet 49, 187–193 (2004). https://doi.org/10.1007/s10038-004-0131-x en Java 87%,Kayser, Manfred et al. “Reduced Y-chromosome, but not mitochondrial DNA, diversity in human populations from West New Guinea.” American journal of human genetics vol. 72,2 (2003): 281-302. doi:10.1086/346065 en filipinos 80%,Laura Scheinfeldt, Françoise Friedlaender, Jonathan Friedlaender, Krista Latham, George Koki, Tatyana Karafet, Michael Hammer, Joseph Lorenz, Unexpected NRY Chromosome Variation in Northern Island Melanesia, Molecular Biology and Evolution, Volume 23, Issue 8, August 2006, Pages 1628–1641, https://doi.org/10.1093/molbev/msl028 en Corea del Sur 79%,Park, M.J., Lee, H.Y., Yang, W.I. et al. Understanding the Y chromosome variation in Korea—relevance of combined haplogroup and haplotype analyses. Int J Legal Med 126, 589–599 (2012). https://doi.org/10.1007/s00414-012-0703-9 al extremo noreste de India 80%,Trivedi R, Sahoo S, Singh A, Hima Bindu G, Banerjee J, Tandon M (2008). "High Resolution Phylogeographic Map of Y-Chromosomes Reveal the Genetic Signatures of Pleistocene Origin of Indian Populations". In Reddy BM (ed.). Trends in molecular anthropology. Delhi: Kamla-Raj Enterprises. pp. 393–414. ISBN 978-81-85264-47-9. en manchúes 79%, en Vietnam 79%, y en Malasia y Borneo 70%.Ver listado en Y-DNA haplogroups in populations of East and Southeast Asia
Moderadas frecuencias se encontraron en el Tíbet (China) con 34%,Gayden, Tenzin et al. “The Himalayas as a directional barrier to gene flow.” American journal of human genetics vol. 80,5 (2007): 884-94. doi:10.1086/516757 en Madagascar 34%,Hurles, Matthew E et al. “The dual origin of the Malagasy in Island Southeast Asia and East Africa: evidence from maternal and paternal lineages.” American journal of human genetics vol. 76,5 (2005): 894-901. doi:10.1086/430051 en Polinesia 28%,Kayser, M.; Brauer, S; Cordaux, R; Casto, A; Lao, O; Zhivotovsky, LA; Moyse-Faurie, C; Rutledge, RB; et al. (2006). "Melanesian and Asian Origins of Polynesians: mtDNA and Y Chromosome Gradients Across the Pacific". Molecular Biology and Evolution. 23 (11): 2234–44. doi:10.1093/molbev/msl093. PMID 16923821. en uigures 14%,Hua Zhong et al., 2010, "Extended Y-chromosome investigation suggests post-Glacial migrations of modern humans into East Asia via the northern route", Mol Biol Evol, doi: 10.1093/molbev/msq247. en Japón 24%, India oriental 21%, Mongolia 12% y Bangladés 10%.
En general es variable en las Islas del Pacífico (Melanesia, Micronesia) y frecuencias menores se encuentran en Asia Central, India y Siberia. Está prácticamente inexistente en las poblaciones nativas de América, África, Europa y Australia. Sus principales clados se relacionan del siguiente modo:YFull Experimental YTree v2.21 1000 Genomes Project © HGDP Project. (rev. junio 2014)
Haplogrupo O1 El haplogrupo O1 (F265/M1354) presenta alta frecuencia en hablantes de lenguas austronesias; moderada frecuencia en el Sudeste de Asia, Corea y Japón; y menores porcentajes en China.
O1a (M119) O1a (M119), antes O1, se habría originado hace unos 30 mil años.O Yfull tree Haplogroup YTree v8.09.00 (2020) YFull™ Es típico de los pueblos austronesios y es común en los chinos han y hablantes de lenguas tai-kadai. Se encuentra principalmente en el Sudeste de Asia y Sur de China, con altas frecuencias en Taiwán de 69%Peter A. Underhill et al 2000, Y chromosome sequence variation and the history of human populations y 90%.
Según ISOGG 2020Y-DNA Haplogroup O and its Subclades - 2019-2020 International Society of Genetic Genealogy (ISOGG) Y-DNA Haplogroup Tree presenta la siguiente subcladística:
O-M119*: Encontrado en Guizhou (sur de China) O-Y14027 O-Y144065: Especialmente en China central. Encontrado en Corea del Norte. O1a1 (M11B384/Z231930) O1a1a (M307.1/P203.1): Extendido entre los pueblos austronesios, encontrándose en aborígenes de Taiwán en un 71%, mientras que en los chinos han se obtuvo 8%. Es común en lo miao-yao y otras etnias chinas; también en Indochina, Indonesia, Filipinas, Malasia, Nueva Guinea y Polinesia.Karafet, Tatiana (2010). "Major East–West Division Underlies Y Chromosome Stratification across Indonesia". Molecular Biology and Evolution. 27 (8): 1833–1844. doi:10.1093/molbev/msq063. PMID 20207712. Retrieved 5 March 2010. O1a1a1 (F446) O1a1a1a (F140): Esta ampliamente disperso en China. Se encontró también en Indonesia, Camboya, Singapur y en Filipinas en pueblos como los igorotes. O1a1a1b (F5498/SK1568, CTS8920): Extendido en China y encontrado en Hong Kong y Vietnam. O1a1a2 (CTS8423, K587): Bien extendido en China. Se encontró también en Japón, Corea del Norte, Hungría y en el pueblo dai. O1a1b (CTS5726): Encontrado en China y Filipinas (Manila y en el pueblo aeta).Monika Karmin, Lauri Saag, Mário Vicente, et al., "A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture." Genome Research (2015) 25: 459-466. doi: 10.1101/gr.186684.114 O1a2 (M110, M50): Es una huella de la diáspora de los pueblos austronesios, pues se encontró un 33% en aborígenes de Taiwán y menores frecuencias en Filipinas, Malasia, Indonesia, Madagascar, Comores,Said Msaidie, Axel Ducourneau, Gilles Boetsch, et al., "Genetic diversity on the Comoros Islands shows early seafaring as major determinant of human biocultural evolution in the Western Indian Ocean." European Journal of Human Genetics (2010), 1–6. doi:10.1038/ejhg.2010.128 Melanesia y Micronesia.Hurles, Matthew E.; Sykes, Bryan C.; Jobling, Mark A.; Forster, Peter (2005). "The Dual Origin of the Malagasy in Island Southeast Asia and East Africa: Evidence from Maternal and Paternal Lineages". American Journal of Human Genetics. 76 (5): 894–901. doi:10.1086/430051. PMC 1199379. PMID 15793703. También se encontró en Pekín, Macao y poco en Polinesia.
O1b (P31) miniaturadeimagen|Distribución del haplogrupo M95 del ADN-Y Haplogrupo O1b (M268, P31), antes O2, es propio del Sudeste asiático y de Asia Oriental.
O1b1 (F2320, K18, F3008) O-K18*: Encontrado en China. O1b1a (M1470, Y9032) O1b1a1 (PK4) Típico del Sudeste Asiático. Importante en India y en los pashtun (Afganistán).Y-chromosomal evidence for a limited Greek contribution to the Pathan population of Pakistan, Sadaf Firasat, Shagufta Khaliq, Aisha Mohyuddin, Myrto Papaioannou, Chris Tyler-Smith, Peter A Underhill and Qasim Ayub, European Journal of Human Genetics (2007) 15, 121–126 O1b1a1a (M95) Común en hablantes de lenguas austroasiáticas, tai-kadai y malayo-polinesias. Se encontró en Taiwán, Malasia, Indonesia, Madagascar y Polinesia. Al oriente de la India se encontró 53-73% en austroasiáticos, 18-56% en tribus tibeto-birmanas,Sengupta, Sanghamitra et al. “Polarity and temporality of high-resolution y-chromosome distributions in India identify both indigenous and exogenous expansions and reveal minor genetic influence of Central Asian pastoralists.” American journal of human genetics vol. 78,2 (2006): 202-21. doi:10.1086/499411R. Trivedi, Sanghamitra Sahoo, Anamika Singh et al 2007, High Resolution Phylogeographic Map of Y-Chromosome Reveal the Genetic Signatures of Pleistocene Origin of Indian Populations Indian population: Y-chromosome polymorphism. Chapter 31 27% en tribus drávidas y 15% en India en general. Expandido hacia Medio oriente y Asia central. O1b1a1a1 (F1803/M1348, M1310) O-ACT721: En China. O1b1a1a1a (F1252) O1b1a1a1a1 (F2924) O-M111 (M88) Común en Indochina y sur de China. Se encuentra en los vietnamitas, etnias chinas como los hani y she, los tailandeses akhas y diversas tribus de Laos.Cai, Xiaoyun; Qin, Zhendong; Wen, Bo; Xu, Shuhua; Wang, Yi; Lu, Yan; Wei, Lanhai; Wang, Chuanchao; et al. (2011). O'Rourke, Dennis (ed.). "Human Migration through Bottlenecks from Southeast Asia into East Asia during Last Glacial Maximum Revealed by Y Chromosomes". PLOS ONE. 6 (8): e24282. Bibcode:2011PLoSO...624282C. doi:10.1371/journal.pone.0024282. PMC 3164178. PMID 21904623. Está en menor proporción en Filipinas, Indonesia, en aborígenes de Taiwán,Trejaut, J.A., Poloni, E.S., Yen, JC. et al. Taiwan Y-chromosomal DNA variation and its relationship with Island Southeast Asia. BMC Genet 15, 77 (2014). https://doi.org/10.1186/1471-2156-15-77 y en pueblos chinos como los daur, oroqen, mongoles del sur, evenkis,Xue, Yali et al. “Male demography in East Asia: a north-south contrast in human population expansion times.” Genetics vol. 172,4 (2006): 2431-9. doi:10.1534/genetics.105.054270 qiang, yi, hlai, miao, yao y los han de Sichuan, Guangxi, y Cantón. Es común en tailandeses como los thai y en camboyanos.