En genética humana el haplogrupo H es un linaje mitocondrial humano (ADNmt) típico de Eurasia Occidental. Es derivado del haplogrupo HV y es el haplogrupo matrilineal más característico de toda Europa (excepto en los sami), predominando en Europa Occidental.
Origen Los cálculos teóricos afirman que tendría un origen probable en el Medio OrienteAchilli et al.(2004), The Molecular Dissection of mtDNA Haplogroup H Confirms That the Franco-Cantabrian Glacial Refuge Was a Major Source for the European Gene Pool, "American Journal of Human Genetics", 2004 November; 75(5): 911. hace unos 30 000 años, migrando a Europa hace 20 000 a 25 000 años durante un pico de la edad de hielo y está probablemente relacionado con la cultura gravetiense. Otros cálculos le dan una antigüedad de 15 000 a 20 000 añosPedro Soares et al 2009, Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock. y su página suplemento The American Journal of Human Genetics, Volume 84, Issue 6, 740-759, 04 June 2009 y dado que la mayor diversidad se encuentra en el Cáucaso, parte de Europa Oriental y Medio Oriente, el origen más probable estaría en Asia Menor o zonas adyacentes.
El hallazgo de los restos humanos conocidos como Paglicci 23 en Apulia, Italia, fechado hace 28 000 años y cuyo análisis genético reveló que su pertenencia al haplogrupo U o al HV,D. Caramelli et al., A 28,000 Years Old Cro-Magnon mtDNA Sequence Differs from All Potentially Contaminating Modern Sequences. PLoS ONE, 2008 indica que la antigüedad de este haplogrupo y de sus migraciones podrían ser aún mayores.
Sin embargo, el haplogrupo H propiamente dicho solamente se ha encontrado en Europa, aunque con baja frecuencia, en restos humanos a partir del Neolítico temprano, hace 7450 años: tres variantes de H1, así como H23, H26, H46 y H88. La diversidad del haplogrupo H en Europa aparece a partir del Neolítico Medio, en restos de hace aproximadamente 6100 a 5500 años en los cuales se han encontrado también los haplogrupos H3, H5, H7, H10, H16 y H89. Una mayor diversidad y el aumento de la frecuencia fue el resultado de contribuciones genéticas sustanciales de sucesivas culturas paneuropeas y en particular la cultura del vaso campaniforme, que se expandió desde la península ibérica en el Neolítico Tardío, hace unos 4800 años. A partir de entonces se difundieron H2, H3, H4, H11, H13, H16, además de H1.Brotherton, Paul et.al. (2013) "Neolithic mitochondrial haplogroup H genomes and the genetic origins of Europeans" Nature Communications 4 (1764). doi:10.1038/ncomms2656
Frecuencias H tiene sus mayores frecuencias en Europa, siendo también común en Medio Oriente, África del Norte, Cáucaso, Asia Central, Siberia Occidental y llegando hacia el Este hasta Mongolia.
En España se encuentran altas frecuencias: 58.5 % en Galicia, islas Canarias (37.6 %), 54.1 % en Asturias, 49 % en País Vasco, 29 % en Cataluña, 46.2 % en Andalucía,Distribution of European Mitochndrial DNA (mtDNA) haplogroups by regions in percentage; Europedia, February 2014. 53.3 % en Valencia y el 46 % en Castilla. Es de notar que ya de antiguo se encontraba este haplogrupo entre iberos prerromanos y con 53 %.M. L. Sampietro et al. 2005 The Genetics of the Pre-Roman Iberian Peninsula: A mtDNA Study of Ancient Iberians Annals of Human Genetics 69, issue 5, 535
En las islas británicas encontramos: 59.8 % en País de Gales, 48.06 % en Inglaterra, 43.7 % en irlandeses y 42.5 % en Escocia.
En Italia: 56.8 % en Piamonte, 54.3 % en Sicilia, 45.7 % en Cerdeña y 39.1 % en Toscana.
En otras partes de Europa Occidental las frecuencias para H están: 44.5 % en Francia y 44.8 % en Alemania. En Europa Oriental encontramos 32.1 % en Turquía, 30.4 % en Armenia, 19.2 % en Georgia, el 43 % en Creta, 50 % en Lesbos, 41.7 % en Polonia, 43 % en Rusia, 44.1 % en Eslovenia, 35.1 % en Rumania, el 41 % en la República Checa, 45.2 % en Estonia y 36.36 % en Finlandia.
En África del norte: Frecuencias de 61 % entre los tuareg de Libia,Ottoni et al. 2010, "Mitochondrial Haplogroup H1 in North Africa: An Early Holocene Arrival from Iberia", Plosone 42.2% en bereberes marroquíes, 34% en árabes argelinos y 20% en Mauritania.
En el Oriente Medio 23.4 % en Irak, 30 % en Jordania, 22.9 % en Siria y 26.7 % en Líbano.
Subgrupos y su distribución Entre todos los subclados, H1 y H3 han sido estudiados más detalladamente y asociados a la expansión magdaleniense desde el Medio Oriente hace 13 000 años.L. Pereira et al., High-resolution mtDNA evidence for the late-glacial resettlement of Europe from an Iberian refugium. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2005.
Haplogrupo H (2706, 7028) Van Oven 2009 Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation Human Mutation H1 (3010) es el subclado de H más importante, ampliamente expandido en Europa, África del Norte y Asia Occidental. Las frecuencias más altas están en Europa Occidental, con un máximo entre los vascos (27.8 %), pasiegos y en Bearn, también frecuente en Noruega, España, Portugal, Norte de África (bereberes) y Cerdeña. Es común un 10 % en otras partes de Europa como Francia, Italia, islas británicas, Alpes, Escandinavia, Europa Oriental y Rusia; y un 5 % en el Cáucaso, Medio Oriente y Asia Central. H1a H1b es más común en Europa Oriental y NO de Siberia.Eva-Liis Loogväli et al., Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia. Society for Molecular Biology and Evolution, 2004. H1c H1e H2 (1438) es común en Europa Oriental (especialmente en Chuvasia) y en el Cáucaso (como en Daguestán). También en Asia Central y Medio Oriente (península arábiga). Poco en Europa Occidental (finlandeses, vascos). H3 (6776) principalmente en Europa Occidental, presenta un máximo en los vascos (13.9%), Galicia (8.3 %) y Cerdeña (8.5 %). También en Bearn, Portugal y Hungría. Poco en Europa Oriental y Asia Central. H4 (3992, 5004, 9123) poco en Europa, Cáucaso y Medio Oriente, especialmente en Armenia y Arabia. H5'36 (456) H5 es común en el Cáucaso (especialmente en Georgia y karatchaianos-balkarianios)U. Roostalu 2006 Department of Evolutionary Biology, Estonia y en Europa Oriental (Polonia, Rumania). Menores frecuencias en Europa Occidental (Gales, Piamonte) y Medio Oriente (Líbano). H5a es común en Europa Central y la región franco-cantabria. H36 (o como parte de H5) Encontrado en Finlandia.Haplogroup H5 (16362) H6 Importante en Asia Central, Europa Oriental (Chuvasia) y Asia Occidental (península arábiga). Poco en Europa Occidental (Irlanda). H7 poco en Europa (Noruega), Cáucaso (Armenia) y Asia Central. H-T152C! H9 encontrado en Yemen,Homo sapiens isolate Y265 haplogroup H9 mitochondrion, complete genome GenBank: KM986583.1. Siria y Líbano H9a en el Pueblo galés,Homo sapiens haplogroup H9a mitochondrion, complete genome GenBank: MH782168.1. Italia (CalabriaHomo sapiens isolate 2089989 mitochondrion, complete genome GenBank: JX153272.1.), y los Caraítas de CrimeaHomo sapiens haplogroup H9a mitochondrion, complete genome GenBank: OQ981914.1. H32 en Ucrania, Polonia, Italia, Portugal H46 H52 es común en numerosos países europeos H69 en Irlanda,Homo sapiens haplogroup H69 mitochondrion, complete genome GenBank: KP150428.1. Suecia, Finlandia,Homo sapiens isolate E27_fi_ath haplogroup H69 mitochondrion, complete genome GenBank: MN516573.1. Alemania y otros países europeos H103 en Italia H107 en Rusia,Homo sapiens isolate 23_Ps haplogroup H107 mitochondrion, complete genome GenBank: KY670896.1. Alemania e Italia H10 encontrado en el Tirol H-T195C! (195) H-T146C! H8 poco en Asia Central, Cáucaso, Medio Oriente y Sur de Europa. H31 H11 poco en el Cáucaso, Asia Central. En Eslovaquia. H12 en Italia H12a en Italia (SiciliaHomo sapiens haplogroup H12a mitochondrion, complete genome GenBank: MW528315.1. y Calabria), Grecia, Bulgaria H91 en Inglaterra, Escocia, Irlanda, Alemania, Italia H108 H13 común en el Cáucaso (Georgia, Daguestán), menos en Europa, Medio Oriente y Norte de la India. H14 poco en el Medio Oriente (Jordania), Asia Central, Cáucaso y Europa. H14a encontrado en los armenios de Turquía,Homo sapiens isolate 40_Mu mitochondrion, complete genome GenBank: MK491393.1. el pueblo sardo de Italia,Homo sapiens isolate csct_007727 mitochondrion, complete genome GenBank: KY410191.1. y los judíos mizrajíes de Irán y Irak. H14a1 H14a2 es común en Irán y encontrado en los gitanos en EspañaHomo sapiens isolate M943_H14a2_Roma mitochondrion, complete genome GenBank: KF055878.1. y los croatas.Homo sapiens haplogroup H14a2 mitochondrion, complete genome GenBank: MG786850.1. H14b encontrado en muchas poblaciones de Europa y Asia Occidental, incluyendo los asirios,Homo sapiens isolate Assyrian_C188_H14b mitochondrion, complete genome GenBank: MK217254.1. los persas,Homo sapiens haplogroup H14b* mitochondrion, complete genome GenBank: KC911548.1. y los Armenios de Irán,Homo sapiens haplogroup H14b mitochondrion, complete genome GenBank: KX784190.1. y varios grupos étnicos de Suiza, Alemania, Irlanda, España, Italia (Tuscania)Homo sapiens isolate 33151 mitochondrion, complete genome GenBank: KY399186.1. y Catar. H14b1 especialmente en Francia y también en Mónaco y Escocia. H14b2 en Irán y Pakistán. H14b3 en los Armenios de ArtsajHomo sapiens isolate Artsakh_69 haplogroup H14b3 mitochondrion, complete genome GenBank: MF362858.1. y pueblos de Armenia, Turquía, Arabia Saudita, Italia, y Escocia. H14b4 en Italia y Alemania. H15 Norte de Italia, India y en Drusos. H16 en el Tirol, Alemania y en Noruega e Inglaterra. H16a en el pueblo checoHomo sapiens haplogroup H16a mitochondrion, complete genome GenBank: MW538532.1. y en Alemania, Escocia, y los Países Bajos. H16b en Cerdeña.Homo sapiens isolate csct_007629 mitochondrion, complete genome GenBank: KY410158.1. H16d en Europa, por ejemplo en Italia, Francia, Irlanda, e Inglaterra. H16e especialmente en Suecia. H-G16129A! (16129) H17 especialmente en Irlanda, también en Inglaterra, Escocia, Gales, Suecia y Alemania. H17a en Europa, por ejemplo en CerdeñaHomo sapiens isolate 1963 mitochondrion, complete genome GenBank: KY408165.1. y Lituania. H27 H18 Arabia Saudita H19 H20 Turquía, Cáucaso, Medio Oriente (16192) H21 Oeste del Cáucaso, Asia Central H30 H22 H23 H24 encontrado en Francia, España, y los gitanos en España. También en Alemania, Irlanda, Escocia, e Inglaterra. H25 H26 H28 H29 H33 H34 H35 H37 H38 H39 H42 en España, Portugal, Francia, Inglaterra H42a en Irlanda, Inglaterra, Escocia, Suecia, Francia, Serbia H43 H44 H45 en Irlanda, España H45a: especialmente en Finlandia, también en Suecia H45b: Irlanda,Homo sapiens haplogroup H45b mitochondrion, complete genome GenBank: MG807267.1. Escocia, Inglaterra, Alemania H47 en Siria, Italia, los armenios, y los Asquenazí de Europa Central y Europa Oriental H47a en Inglaterra, Irlanda, la República Checa, Bulgaria H48 H49 H50 H51 H52 H53 (https://www.yfull.com/mtree/H53/) H53*: Vascos. H53a: Encontrado en Vascos y en el sur de la península ibérica. H53a1: Vascos. H53b: Galeses. H53b1: Ingleses. H53c: Mozabites de Argelia. H53d: Aragón. H54 H55 H56: Irlanda, Escandinavia, los alemanes, los italianos, los asquenazí de Europa Oriental, Inglaterra, Albania H57 H58 H59 H60 H61 H62 H63 H65 H66 H67 H70 H71 H72 H73 H74 H75 H76 H77 H78 H79 H80 H81 H82 H83 H84 H86 H87 H88 H89 H90 H92 H93 H94 (https://www.yfull.com/mtree/H94/) H94*: Polonia y Marruecos (Tamazigh). España, Noruega, Suecia, Portugal, Francia, Inglaterra. H94a H94b H94c H94d H95 H96 H100 H101 H102 en Italia H104 en Drusos H104a en Finlandia H105 en Italia H106 en Italia
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