125px|thumb|right|Cromátida del cromosoma 6.
El cromosoma 6 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. En la mayor parte de las células hay dos copias para cada cromosoma. El cromosoma 6 contiene 170 millones de pares de bases, (la secuencia final comprende 166.880.998 pares de bases, que representa el cromosoma más largo secuenciado hasta ahora ) (el material del que está formado el ADN) y representa entre el 5,5 y el 6 % del total del ADN en la célula. En él se encuentra el Complejo Mayor de Histocompatibilidad, que contiene alrededor de 100 genes y está relacionado con la respuesta inmune del organismo, que desempeña un papel fundamental en los trasplantes de órganos. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado.
Genes
Número de genes Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS998 -- --26/10/2022HGNC1 00457081211/04/2025Ensembl1 0501 29683313/05/2024UniProt1 031 -- --05/02/2025NCBI1 0441 05493823/08/2024 Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 6:
Brazo corto (p) MOG Mielina oligodendrocito glicoproteína (6p22.1) PRL: Prolactina brazo corto p, banda 22.2-p21.3 VEGF: vascular endothelial growth factor A (angiogenic growth factor) brazo corto p, banda 12
TRIM27 : Proteína 27 conteniendo motivo tripartito. Tripartite motif-containing protein 27, RFP (RING Finger Protein 76 en inglés). (6p22.1)
Brazo largo (q) BCKDHB: rama de la cadena ceto ácida deshidrogenasa e E1, beta polipeptido (enfermedad de la orina de jarabe de arce)
CGA: Cadena Alfa de hormonas Gonadotropinas glucoproteicas (GLHA), brazo q, banda 14.3 COL11A2: "cola de ódena^"[(citocromo)], tipo XI, alpha 2 CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipeptido 2 DSP: Desgen asociado a cardiomiopatía
HFE: hemocromatosis HLA-A, HLA-B, HLA-C: Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC), clases I, A, B, y C loci. LHB: Luteotropina Subunidad alfa, brazo q, banda 12.21 MUT: methylmalonyl Coenzyme A mutase MYO6: Miosina VI PARK2: Parkinson disease (autosomal recessive, juvenile) 2, parkin PKHD1: polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
SEC63 Homólogo de la proteína de translocación SEC63 (6q21)
TNXB: tenascin XB
IGF2R: insulin-like growth factor 2 receptor
Enfermedades y alteraciones Las siguientes enfermedades son algunas relacionadas con el cromosoma 6: Espondilitis anquilopoyetica , HLA-B Colagenopatías tipo II y XI Enfermedad celiaca Hemocromatosis Enfermedad de jarabe de arce Acidemia metilmalónica Síndrome de Ehlers-Danlos Porfiria Síndrome de Carpenter
Referencias
Enlaces externos Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 6
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