El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva asociada con mutaciones con cambio de sentido en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.
Sintomatología y Causas Genes asociados RAG1 DCLRE1C RAG2 RMRP ADA LIG4 IL7R IL2RG CHD7
Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.
Entre los síntomas se encuentran:
Descamación Diarrea crónica. Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel) Hepatosplenomegalia (agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo) Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos) Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos) infecciones bacterianas de repetición Inmunoglobulina E (IgE) sérica elevada
Tratamiento Inicialmente tratamiento inmunosupresor (corticoides, ciclosporina) para tratar la inflamación seguido de trasplante de médula ósea.
Referencias
Enlaces externos DermAtlas 90
Omenn Omenn Omenn Omenn Categoría:Trastornos autosómicos recesivos