Genes asociados: JAM2 MIORG SLC20A2 PDGFRB PDGFB XPR1
Descrito por primera vez en 1951, el síndrome de Fahr también conocido como ferrocalcinosis cerebro vascular, calcinosis de los núcleos del cerebro es una enfermedad que se presenta por calcificaciones masivas de núcleos de masa gris central, sin haber anomalía alguna en el metabolismo del calcio. Paralelamente, aparecen signos neurodegenerativos. right|miniatura|Síndrome de Fahr se transmite con un patrón autosómico dominante El inicio de los signos neurodegenerativos aparece de los 30 a 40 años de edad, aunque han sido descritos casos juveniles. Estos signos son variados: Síndrome parkinsoniano Problemas de la marcha Ataxia cerebelosa Demencia
La constatación de las calcificaciones de la masa gris central es frecuente en muchas enfermedades. Cerca del 1 por ciento de los escáneres cerebrales muestran la presencia de calcificaciones de núcleos de masa gris central sobre todo después de los 60 años. Esta constatación no se acompaña de un aumento de patología neurológia en estas personas. Referencias
Enlaces externos NINDS , parte del National Institutes of Health Bethesda, Maryland. Imágenes del síndrome de Fahr (MedPix) Organización Nacional de Desórdenes Raros (NORD) Instituto Nacional de Gerontología (NIA) Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) En RARe SOURCE
Artículos en PubMed
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