125px|thumb|right|Cromátida del cromosoma 12.
El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 12 posee alrededor de 133 millones de pares de bases, que representan entre el 5 y el 8% del ADN total de la célula.
Genes
Número de genes Identificar los genes en cada cromosoma es un área de investigación activa. Debido a que investigadores usan métodos distintos para pronosticar el número de genes en cada cromosoma varía el número de genes estimados. El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1200 y 1600 genes, y asimismo el cluster de genes Homeobox C. Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS991 -- --26/10/2022HGNC1 00044658411/04/2025Ensembl1 0391 38065513/05/2024UniProt1 034 -- --05/02/2025NCBI1 02390072223/08/2024 Algunos de estos genes son:
ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1 CBX5: cromobox homólogo 5 COLA1: colágeno, tipo I (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisarial congénita) HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa LRRK2: quinasa 2 de repetición rica en leucina MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB MYO1A: miosina IA NANOG: gen homeodominio tipo NK-2 PPP1R12A: proteín fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibitora) 12A PTPN11: proteín tirosín fosfatasa, tipo no receptor 11 (síndrome de Noonan 1) VDR: receptor de la vitamina D, (raquitismo).
Brazo corto (p) ARNTL2: receptor nuclear translocador tipo 2 de aril hidrocarburos (ARNT básico tipo-2) (12p11.23). LAG-3 : gen 3 de activación del linfocito (Lymphocyte-activation gene 3) 12p13
Brazo largo (q) Climp63 : Proteína de membrana de union al citoesqueleto (RE) (12q23.3) PAH Fenilalanina hidroxilasa. (q22-24.2) LYZ : Lisozima (12q15)
Enfermedades y desórdenes Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 12: Acidemia metilmalónica Alzheimer 1 Colagenopatía, tipos II y XI Deficiencia de triosa-fosfato isomerasa Displasia espondiloepifisaria congénita Displasia de Kniest Enfermedad de Rendu-Osler-Weber Enfermedad de Pagirkinson Enfermedad de Von Willebrand Fenilcetonuria Fundus albipunctatus Hipocondrogénesis tabaquismo Síndrome de Nnan Síndrome de Pallister-Killian Síndrome de Stickler Síndrome de Papillon-Lefèvre Sordera Tirosinemia Diabetes MODY tipo 3
Referencias
Enlaces externos Enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 12
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