125px|thumb|right|Cromátida del cromosoma 19 y sus bandas.
El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
Genes
Número de genes La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Base de datosGenes codificantes de proteínasADN no codificantePseudogenesFechaRef.CCDS1 380 -- --26/10/2022HGNC1 38939245111/04/2025Ensembl1 4771 02652713/05/2024UniProt1 440 -- --05/02/2025NCBI1 41047654623/08/2024 Los siguientes son algunos de los genes localizados en el cromosoma 19:
Brazo corto (p) EYCL1: COLOR OJO 1; COLOR OJO, VERDE/AZUL; GRIS. Locus de mapa de genes 19p13.1-p13.11 HCL1: COLOR PELO 1; COLOR PELO CASTAÑO; BRHC. Locus de mapa de genes 19p13.1-p13.11
INSR: Receptor de insulina . 19p13.3-13.2 LDLR: Receptor de la LDL. Locus de mapa de genes 19p13.3 .
MIDN: Midnolina, 19p13.3
SIRT-6 : Sirtuina-6 Locus de mapa de genes (19p13.3)
Brazo largo (q) APOE: Apolipoproteína E, q 13.2 BCKDHA: cadena con brazos ácido keto dehidrogenasa E1, alfa polipéptido (enfermedad urinaria del jarabe de arce) DMPK: proteína kinasa distrofia miotónica de Steinert q 13.2-13.3 FBN3 : Fibrilina-3 (19p13.2) GCDH: glutaril-coenzima A dehidrogenasa HAMP: hepcidina péptido antimicrobiano (19q13.1) LHB: subunidad beta de la Hormona luteinizante βLH; (Luteinizing hormone subunit beta, Lutropin beta chain, LH-B; LSH-B; LSH-beta;), está localizado en un acúmulo de genes llamado LHB/CGB en el brazo q en la banda 13.3 KDELR1: Receptor 1 KDEL de retención de proteínas del RE (19q13.33) LIPS Lipasa sensible a hormonas (19q13.2) MCPH2: microcefalia, autosoma primario recesivo 2 NOTCH3: Notch homólogo 3 (Drosophila) PRX: periaxina PSA: antígeno prostático específico SIRT2: Sirtuina-2 (19q13.2) SLC5A5: carrier soluto familia 5 (ioduro de sodio symporter), miembro 5 STK11: serina/treonina kinasa 11 (síndrome de Peutz-Jeghers) TRIM28 : E3 SUMO-protein ligase TRIM28 (19q13.43)
Enfermedades relacionadas Las enfermedades siguientes son algunas de las relacionadas con genes del cromosoma 19: Enfermedad de Alzheimer Distonía-parkinsonismo de inicio rápido (DYT12) Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía Displasia Epifisaria Multiple miopatía centronuclear forma dominate autosomática enfermedad de Charcot-Marie-Tooth hipotiroidismo congénito acidemia glutárica tipo 1 Hemocromatosis Enfermedad de la orina de jarabe de arce Distrofia miotónica síndrome de Peutz-Jeghers ataxia espinocerebelar tipo 6 Hipercolesterolemia familiar mutación del gen del receptor del LDL.
Véase también Anexo:Genes por cromosoma
Referencias
Enlaces externos Enfermedades relacionadas con el cromosoma 19
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