La aqueiropodia, también conocida como síndrome de Horn-Kolb, es una afección genética que afecta el desarrollo de las extremidades, resultando en brazos y piernas acortados y ausencia de manos y pies en ambos lados del cuerpo al nacer. Específicamente, las personas nacen sin la epífisis que normalmente se encuentra en el extremo del húmero del brazo, la diáfisis que conforma la sección larga de la tibia, el radio y el cúbito que conforman el antebrazo, el peroné y todos los huesos de las manos y los pies. Fue descubierta por primera vez y es prevalente casi exclusivamente en Brasil. Genética Los aqueiropodios resultan de un cambio en la secuencia de ADN del gen C7rof2. Los genes codifican proteínas . Cuando este gen alterado se copia para sus instrucciones de proteína, las instrucciones resultantes se procesan de manera diferente a las instrucciones no alteradas . Esto efectivamente corta uno de los segmentos codificantes de proteínas llamado exón 4, que es necesario para la proteína final. La ausencia de este segmento hace que la lectura de las instrucciones de proteína se detenga prematuramente. Esto conduce a una proteína más corta y no funcional . El gen C7rof2 es el equivalente humano (ortólogo) del gen LMBR1 del ratón , que codifica una proteína esencial para el desarrollo de las extremidades. Cuando no hay proteína funcional presente, el desarrollo de las extremidades no se produce correctamente y los individuos nacen con aqueiropodia. Sin embargo, todos los individuos tienen dos conjuntos de cromosomas y, por lo tanto, dos copias del gen C7orf2 . La proteína no funcional resultante de un gen alterado no interfiere con la copia funcional de la proteína, por lo que la aqueiropodia solo se produce en aquellos que tienen este raro cambio en ambas copias de C7orf2. Esto la convierte en una condición autosómica recesiva, lo que significa que los individuos solo se verán afectados por la aqueiropodia si ambos padres portan una copia del gen alterado sin experimentar síntomas, lo que resulta en la herencia de una copia del gen de la aqueiropodia de cada progenitor. Referencias
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