FOXP3 Caja de horquilla P3 es un gen que codifica un factor de transcripción perteneciente a la familia de proteínas Forkhead box. Este gen desempeña un papel esencial en el desarrollo y la función de los linfocitos T reguladores (Treg), un tipo de células del sistema inmunitario responsables de mantener la tolerancia inmunológica y prevenir respuestas autoinmunes.
Estructura
Primaria La cadena original posee 431 aminoácidos. Peso calculado de la molécula 47.244 (Da) aa 1-68 región desordenada aa 106-190 interacción KAT5 and HDAC7 aa 223-263 Dominio cremallera leucina aa 278-336 Interaction RUNX1
Secundaria Dominio FoxP leucine zipper(ZIP). El dominio de unión al ADN. La cremallera de leucina (ZIP) es necesaria para la dimerización y la represión transcripcional.
Genética
El gen FOXP3 se localiza en el cromosoma X humano, en su brazo corto (p), banda 11.23 (Xp11.23).
Se describen 4 isoformas producidas por empalme alternativo.(UniProt)
FOXP3 se expresa en tejidos linfoides, principalmente las células T reguladoras, (células CD4+CD25+). Codifica la proteína FOXP3, implicada en la transcripción de genes relacionados con el control de las células T, regulando así los efectos de éstas sobre la autoinmunidad, alergia, inmunidad antimicrobiana y formación de tumores del sistema inmunitario.
Las mutaciones en el gen FOXP3 se asocian con el síndrome IPEX (Immune dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked), una enfermedad genética rara caracterizada por trastornos autoinmunes severos.
Véase también Sistema inmunitario Linfocito T regulador
Referencias
Categoría:Genética Categoría:Factores de transcripción Categoría:Sistema inmunitario